人們對於「癌症」的印象似乎只有一種：致命、會擴散、很難治的病。其實癌症是很多先天或後天因素造成的病症總稱，到目前為止醫師必須透過活體組織切片的方式確認是否為癌症，但這個方法即將過時。透過基因組學，科學家已經可以透過分子層級的變異找到解答，不但能藉此找到更多致癌基因，甚至還能將癌症重新分類，在現有的基礎上馬上創造出更多療法。
混亂的基因序列造成癌症
幾篇不久前在「自然‧遺傳學」(Nature Genetics)期刊揭露的研究都有類似的進展，它們都是把美國國家衛生研究院(National Insittute of Health, NIH)「癌症基因組輿圖」( The Cancer Genome Atlas )計畫釋出的數千份腫瘤基因資料加以研究而得。
其中一項由麻塞諸塞州劍橋 Broad 中心 Rameen Beroukhim 醫師領導的研究，針對癌細胞 DNA 中不尋常數量的片段加以檢驗。他們從4934個樣本中發現140個 DNA 區域的序列重覆存在，或是被刪除，140個中有35個含有已發現可以抑制腫瘤或致癌基因的基因，因此容易產生癌症。
正常的細胞會帶有兩套兩萬個基因組合，相對而言，癌細胞裡的組合就非常混亂，有些序列重複，有些則根本不見了。他們發現這種基因組成的變動造成癌細胞增長的影響，其實比 DNA 的變異要來得大，這項研究的目的就是要找出之間的因果關係。
平均來說這140個片段每個包含大約三到四個基因，但只有35個片段帶有已知的致癌基因或腫瘤抑制基因，這代表其他片段裡應該還有尚未發現的基因。這項研究的相關資料可以在這裡找到。
腫瘤基因特徵比發生部位更具意義
另一項由紐約 Sloan-Kettering 紀念癌症中心 Chris Sander 團隊進行的研究，試圖透過基因與後天因素，重新對腫瘤加以分類，而不再採用傳統解剖或組織學的方法。他將傳統分類的12種、3299個腫瘤樣本重新歸類為：體細胞基因突變（後天發生、不會遺傳下去），以及前面所說 Beroukhim 研究的 DNA 序列不尋常組成兩種。
▲惡性黑色素瘤切片。目前癌症的檢驗先經過活體組織切片、染色，由病理醫師判斷。 (圖片來源: Wikimedia Commons)
有趣的是 Sander 醫師的研究發現，體細胞基因突變就很少發生 DNA 序列不尋常組成，反之亦然。此外，Sander 在兩個大類別之下，重新分出31個子類別。這有助於解開長期以來癌症專家的疑問：來自同種組織的腫瘤會有不一樣的基因特徵，而來自不同組織的腫瘤看起來卻比較像。例如，肺部癌細胞很像頸部或腦部生成的癌細胞。
這些研究的重要意義在於，醫師可以針對這些癌症的共同特性進行藥物治療，也就是說，醫界可以突破傳統觀念，將一種藥物用在不同的癌症上，例如治大腸癌的藥也可以用在治子宮內膜癌上；或是多管齊下，不再一次只用一種藥物。
拜更先進的基因組研究及計算生物學，資料獲得更為便捷，數量也大幅增加，取得成本也大為降低，結合既有知識以分析海量資料，上述兩項研究才得以進行下去，這在過去是不太可能的事，但近年來已漸漸突破了技術上的障礙。「癌症基因組輿圖」計畫也讓「國際癌症基因組聯盟」(International Cancer Genome Consortium)進行一項50個傳統癌症類別中新的基因變異分類工作，估計未來兩年資料量應可增加三倍。
(封面圖片來源: CDC/ A. Elizabeth Plott, C.T.(ASCP))
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