70 年前(1943 年)肯納(Leo Kanner)以英文發表〈情感接觸的自閉障礙〉一文,報告 8 男 3 女共 11 例兒童,他們不滿 2 歲即發病,呈現下列 5 項行為特徵:1.極端缺乏和他人的情感接觸;2.對日常生活或活動或環境強烈地要求同一性;3.對某些物品有特殊偏好,且以極佳的精細動作操弄這些物品;4.沒有語言,或雖有語言,但其語言似乎不是用來人際溝通;5.呈現聰明沉思的外貌,保留良好認知潛能,有語言者以極佳記憶力表現,未具語言者,常在操作測驗表現其潛能。
他也描述這些兒童的父母特質,但未將之列入診斷特徵。這個疾病就被稱為「幼兒自閉症」、「乳兒自閉症」、「兒童自閉症」、「自閉症」。會加上幼兒、乳兒、兒童等形容詞,是肯納的報告指出,這些兒童大多在嬰幼兒期發病,但這些兒童常到少年、成年仍存障礙,因此近 20 年來都只稱自閉症。此症在中國譯為「孤獨症」。
被視為廣義自閉症的亞(艾)斯柏格症
亞斯柏格(Hans Asperger,臺灣精神醫學會譯為艾斯伯格)於 1944 年以德文發表 4 例男童,其行為表現和肯納的 11 例個案雷同,稱為「自閉性性格違常(autistic psychopathy)」,他看過將近 200 個這類兒童,這些兒童不理人的個性持續很久,也常可在其家人看到類似的性格,故以性格違常命名。
他特別描述「自閉的智能」和一般兒童不同,以及「自我中心」的語言和人際溝通造成最大的社會障礙。他強調教育是幫助這些孩子最重要的。到 1979 年的論文,他才說早期語言發展正常,先會講話才會走路,是和肯納自閉症的先會走路後會講話最大的不同。這個症候群被稱為「亞(艾)斯柏格症」。終其一生,亞斯柏格不曾為此症訂定診斷準則,這也為後來帶來診斷不一致和擴大診斷範圍的麻煩。
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亞氏的論文以德文發表,只有少數歐洲學者知道,一直到 1980 年代,經由 Wing 等人的英文論文,及 1991 年 Frith 將亞氏論文譯為英文,並與肯納自閉症比較,和相關論文集結成冊出版,才得到全世界的注意,並於 1990 年代將之納入世界衛生組織 ICD-10 和美國精神醫學會 DSM-IV 的廣義自閉症或廣泛發展障礙症的亞型。
是自閉症?是亞斯柏格症?
肯納所列出的自閉症特徵,後來將 2 歲擴充到 3 歲前發病;將良好認知潛能擴充到包括智能不足,並將自閉症的行為特徵綜合成人際互動質的障礙、溝通的質的障礙和反覆常同的行為和狹窄的興趣等三大特徵。
而 1992 公告的 ICD-10 和 1994 公告的 DSM-IV 都採用這三大特徵,每一特徵列出 4 個行為準則,若人際互動至少符合 2 項準則,溝通和反覆常同行為至少各有 1 項符合,且全部 12 項準則中合計至少符合 6 項,就可以診斷自閉症或兒童自閉症。
若未能符合前項自閉症診斷原則,但人際互動障礙明顯(至少符合 2 項),且反覆常同的行為和興趣至少有 1 項,而 3 歲前語言溝通發展沒有遲緩、認知發展和自理能力沒有明顯障礙,就可以診斷為亞斯柏格症。
若 3 歲之後才症狀明顯,或三大特徵的各別和全部症狀數未達自閉症診斷的條件,則稱為非典型自閉症(ICD-10),或稱為其他廣泛發展障礙症(PDDNOS,包含非曲型自閉症,DSM-IV)。
另外有雷特症(Rett's Disorder) 和兒童期崩解症(Disintegrative Disorder) 則是基因或腦部疾病導致出現部份自閉症行為的亞型。
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由上段所述已使用約 20 年的 ICD-10 和 DSM-IV 診斷準則可知:自閉症的診斷準則十分清楚,而亞斯柏格症和 PDDNOS 的診斷準則較自閉症鬆(12 項準則只要 3 項或更少即可診斷)、症狀數較少或較輕,實際使用時診斷準則欠清楚,即此類診斷其嚴重程度從典型自閉症逐漸過度到一般人的程度。
而此類疾病的診斷要靠病史和病人的精神狀態檢查(觀察和面談),缺乏特定的身體或任何檢查的指標,若碰到病史資料不足或不正確,而精神狀態檢查又不能得到正確和明確的症狀資料時,診斷者的心證會決定其是否符合診斷。
最新的診斷準則出爐了!
2012 年發表的一個美國 12 個醫學中心參與的研究,發現這些醫學中心裡有經驗的診斷者,對一群相似症狀且嚴重度相似的兒童,以相同的方法收集資料給予診斷,結果在自閉症的診斷一致度很高,但亞斯柏格症和 PDDNOS 的診斷一致度不高,這是由於這些中心雖然收集相同的資料,但是作診斷時所採用的資料並不一致所造成的。
此外,其他研究自閉症和亞斯柏格症異同的報告,發現二者沒有質的差異,只有和智能/語言能力相關的量的差異。這些資料使得部份研究者認為,實證資料不能支持自閉症次分類的可靠性,而主張以「自閉症類疾患(autism spectrum disorder, ASD」來稱呼這一類從輕到重的疾病。
疾病診斷的價值,在於要對疾病與其他疾病的比較、病因、治療、預後等的效能。可是依 DSM-IV 診斷的 PDD 上述 3 個亞型,卻沒有這些效能。譬如,在診斷上,PDD 和注意力缺陷過動症及精神分裂症,在注意力等症狀上有重疊之處,甚至在甚因也有重疊,因此以症狀為診斷基礎時,要列哪些症狀?要符合多少症狀才可以診斷?都要有實證基礎。
經過診斷命名小組多次討論,且經過臨床資料的驗證,以及和利益相關者的反應之後,2013 年 5 月美國精神醫學會在延遲一年後終於公告了新的診斷準則──DSM-5。其自閉症類疾患 ASD 的診斷準則如表一。而世界衛生組織相對應的 ICD-11 也已在最後討論階段。
新的診斷準則可能孳生新事端
將 DSM-5 的 ASD 和 DSM-IV 的 PDD 的差異及其影響簡要說明如下:
一、病名取消沿用了 33 年的廣泛發展障礙症 PDD 而回歸自閉症,稱為自閉症類疾患簡稱 ASD。其分類代號為代表自閉症的 299.00 或 ICD10 的 F84.0。而原來代表亞斯柏格症的 299.8 和 PDDNOS 的 F84.1 都消失了。也就是要符合 ASD 診斷準則的亞斯柏格症和 PDDNOS 才能放進診斷,不符合的就不能診斷了。
二、診斷準則由原來的人際互動障礙、溝通障礙、狹窄反覆的行為和興趣 3 大類,改為社會溝通和社會互動(A)及狹窄反覆固定的行為和興趣(B)2 大類。取消溝通發展遲緩這一大類,將原來語言對答語意使用的困難,及非口語溝通的缺陷,改列到 A1 和 A2。將怪異的仿說和固定的表達方式等改列到 B1 和 B2,強烈狹
窄固定的話題,也可列 B3。
三、社會溝通和社會互動障礙的診斷條件比 DSM-IV 和 ICD10 嚴格了,要表一之 A 的 3 項都符合,以前只要社會互動質的障礙 4 項符合 2 項即可。細看 A 的 3 項內容,原來的 4 項都整合到現在的 3 項裡,還要包括原來的部份溝通的質的障礙。
而 B 的部份,4 項要 2 項,也是比原來 4 項至少要 1 項,更要嚴格。但 B4 將原來對物的一部份的興趣,擴大到近年來重新受到重視,並有實證研究成果支持的「知覺障礙」症狀。這個診斷準則嚴格化,研究發現,依 DSM-IV 診斷的病人,原來診斷自閉症者 90%以上可符合 DSM-5 的 ASD 診斷,但亞斯柏格症和 PDDNOS,可符合 ASD 診斷的只有 25%到 75%,甚至更低。
這受到極多抗議,因此在 5 月公告的版本,在 A 和 B 都加「現在或病史上呈現」,並在註中說明「已經依 DSM-IV 診斷準則確診的自閉症、亞斯柏格症、和 PDDNOS」都應給 ASD 的新診斷,表示新診斷不究既往。
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四、對 DSM-5 的 ASD 診斷新準則最滿意的是尋找病因和腦神經病理的研究者,他們相信比較明確定義的病人樣本,有助於基因、神經影像等的研究突破。
五、最不滿意的則是一部份診斷者和病人及其家屬。對診斷者來說,尤其有些短時間未收集完整病史和精神狀態檢查就下診斷的醫師和心理師,只靠部份資料就下亞斯柏格症或 PDDNOS 的診斷,現在必須用 40 分鐘以上的時間才能下診斷或排除診斷,十分不利。對部份亞斯柏格症或 PDDNOS 的病人和家屬,不符合新 ASD 診斷準則而失去診斷,可能因而失去特殊教育及/或身心障礙福利的服務。這是很嚴重的事情,因此像上述三的後段所述,美國精神醫學會最後有所妥協而放寬診斷準則,將病史過去呈現的症狀也包括在內。後者會不會有不好的影響,像 PDDNOS 開了擴大診斷的門?有待觀察。還有,未來總有符合原來的PDDNOS或亞斯柏格症,卻不符合 ASD 的新個案而得不到服務的案子,恐怕還有得吵的呢!
六、DSM-5 出現了一個新診斷「社會(語用)溝通障礙〔Social(Pragmatic)〕Communication Disorder」,其診斷準則如表二。A 所列的 4 項特徵,常在部份亞斯柏格症、高功能自閉症、非典型自閉症可以看到,只要有這 4 項症狀,而沒有 ASD 狹窄反覆同一性的行為或興趣,就可以診斷。但要 4 項語言溝通症狀都符合,可能也無法包括所有不符合 ASD 的亞斯柏格症和非典型自閉症病人。在臺灣還有另外二個問題,特教法裡的語言障礙會不會包括這個新診斷?執行鑑定身心障礙中的語言障礙的醫師,限於耳鼻喉科和復健科醫師,他們何時接受及有能力執行這個診斷的鑑定?
以上列出部份影響供有興趣者參考。
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