結節硬化症是一種會在身體各處器官發病的麻煩病症，腦、心、腎、肺、眼、牙、指甲等都可能會長出結節瘤，而且可能同時發生。結節硬化症在台灣的發生率約為萬分之一到十萬分之一，大約1000人，不過目前已知的患者僅有400人左右，還有約600位患者沒被發現，醫師呼籲大家多注意自身的身體狀況，並與醫師討論確診，以受到完善的醫療照顧。

病情多樣化難確診

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)在胎兒階段可能在心臟中產生腫瘤，影響血液流動；皮膚上常有很多痘或疤；腦部長腫瘤會影響腦脊髓液，造成急性水腦症、癲癇，影響智力與身體的成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形需洗腎。

在一歲前的幼兒如果有癲癇現象，看起來像點頭式的抽搐，就有可能是結節硬化症；在兒童期間常見的症狀是抽筋、發展遲緩、皮膚上有細小的血管纖維瘤與脫色斑，不過會抽筋的原因很多，家長不用太緊張，要同時有幾個相關症狀才有可能是結節硬化症。

還有600人沒被找到

結節硬化症屬於罕見疾病，男女發生比例均等。目前學界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因會造成結節硬化症，除了還未被發現的其他原因，大約80%結節硬化症跟兩種基因有關。有三分之二病患是自體基因變異造成，另外三分之一是透過遺傳而得。陳沛隆表示，根據發生的機率來看，台灣應有1000名左右結節硬化症患者，但目前衛福部所知的患者有400名，因此應該還有約600名患者未被發現。

由於結節硬化症症狀多樣，病情的輕重也每個人都不一樣，像雙胞胎就不一定是一樣的症狀，醫師往往不容易發現，或是被認為是其他疾病。診斷不易加上終生都有發病機會，結節硬化症患者特別需要長期的全科醫療照顧，陳沛隆表示台大醫院結節硬化症整合門診結合內科、神經、小兒、眼科、皮膚、牙科、泌尿、臨床心理中心各單位，透過整合方式可以減少許多就診與檢查時間，且更能給予方向正確的照顧。

此外，結節硬化症是遺傳性疾病，不過患者若想生小孩，可以透過類似人工受受孕的方法，先檢查受精卵，找出沒有致病基因的部份，再植入子宮即可。