2014 年 03 月 17 日 , , ,

日前美國 NBA 七六人隊與一位18歲的唐氏症患者簽下兩「天」合約,成為正式球員,事實上,他的三分球技術真不賴。而台灣唐氏症基金會大安工作站幾經波折終於設立,原因是房東表示不爽的鄰居自己搬出去就好。不過唐氏症患者深受社會各層面看法之餘,更需要的是終生的醫療照顧,這點卻是台灣醫療界必須試圖做好的部份。

唐氏症患者 台美兩樣情

這位與七六人隊簽約的球員名叫凱文葛若(Kevin Grow),是費城東北方 Bensalem 高中學生,並且是該校籃球隊經理。在日前球季最後一場,平常做冷板凳的他,被教練叫上場打球,在最後90秒攻下14分,包括4個三分球。其實在影片中大家一看就知道其他隊友都在幫他,對手也沒有在防守,不過 Grow 並不僅僅是一位被人同情的花瓶,他不是定點好整以暇地投三分球,結果卻是百發百中。

彷彿全場為他的歡呼聲帶來好運一般,10天後,美國費城 NBA 七六人隊與 Grow 簽下兩「天」合約,讓 Grow 成為該隊正式球員,擁有與一般球員一樣的福利,包括正式的球衣、球員餐廳用餐、參加練球、賽前擊掌儀式,還可以帶家屬參觀他在球隊休息室中的專屬置物櫃。

不過在台灣的唐氏症基金會就沒有這種運氣了,該會的大安工作站去年租約到期後,兩度找尋新的房舍,皆因鄰居的反對,連簽好了約都只能作廢,鄰居的作法也引來輿論的批判。直到14日新的工作站終於安頓妥當,讓各類心智障礙者學習製作手工肥皂及物品包裝。

次世代基因檢測更安全

每800個新生兒就一個可能是唐氏症患者,母親年齡愈大小孩唐氏症的機率就愈大。除了一般常聽聞的羊膜穿刺檢查,透過基因檢測也可提早知道結果,而唐氏症也是一種終生的疾病,早衰的特性讓唐氏症患者比一般人更早得到慢性疾病,亟需完整的醫療照顧。

唐氏症有九成以上的原因來自於第21對染色體多出一條,是一種染色體異常疾病,容易造成身體各處的異常狀況,例如先天性心臟病、腎臟畸形、中耳或腸胃道異常等。由於婦女生產年齡愈大,造成唐氏症的機率愈大,醫學上通常針對高齡產婦進行唐氏症的產前檢查,不過常用的羊膜穿刺檢查會有1%的機會造成流產的不幸結果,因此彰化基督教醫院與台大醫院基因醫學部推出基因檢測的方法,以次世代基因定序的方法,可以更安全地確認結果。

各種疾病提早到來

不僅是產前檢查,唐氏症寶寶在誕生後,終生都要面對生活與健康上的挑戰。唐氏症病患有早衰現象,台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,白內障、停經、老年性聽障、骨質梳鬆、退化性關節炎、禿頭與白髮、甲狀腺功能低下、高膽固醇血症、阻塞性睡眠呼吸中止等,會比一般人早出現。而一般65歲以上10%的人會有失智的情形,唐氏症患者10%至20%在41-45歲就會有失智,50歲後36%至66%會失智,其中75%至85%會出現晚發性癲癇。

基因醫學部教授胡務亮表示,一般大家都關注出生到年青階段的唐氏症患者,但社會上很多進入中壯年的唐氏症患者多半都在家裡,缺乏跟外界互動,但唐氏症患者在代謝疾病或智能方面的疾病會比一般人提早到來,他們需要更多的關注與幫忙。台大醫院於2013年底推出唐氏症整合門診,結合各科別專門醫師,希望能對較年長的病患有更多照顧。

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呂維振

呂維振

主編 at 早安健康
媒體工作者,關注醫藥研發、尖端科技與數位娛樂。
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