日前美國 NBA 七六人隊與一位18歲的唐氏症患者簽下兩「天」合約，成為正式球員，事實上，他的三分球技術真不賴。而台灣唐氏症基金會大安工作站幾經波折終於設立，原因是房東表示不爽的鄰居自己搬出去就好。不過唐氏症患者深受社會各層面看法之餘，更需要的是終生的醫療照顧，這點卻是台灣醫療界必須試圖做好的部份。
唐氏症患者 台美兩樣情
這位與七六人隊簽約的球員名叫凱文葛若(Kevin Grow)，是費城東北方 Bensalem 高中學生，並且是該校籃球隊經理。在日前球季最後一場，平常做冷板凳的他，被教練叫上場打球，在最後90秒攻下14分，包括4個三分球。其實在影片中大家一看就知道其他隊友都在幫他，對手也沒有在防守，不過 Grow 並不僅僅是一位被人同情的花瓶，他不是定點好整以暇地投三分球，結果卻是百發百中。
彷彿全場為他的歡呼聲帶來好運一般，10天後，美國費城 NBA 七六人隊與 Grow 簽下兩「天」合約，讓 Grow 成為該隊正式球員，擁有與一般球員一樣的福利，包括正式的球衣、球員餐廳用餐、參加練球、賽前擊掌儀式，還可以帶家屬參觀他在球隊休息室中的專屬置物櫃。
不過在台灣的唐氏症基金會就沒有這種運氣了，該會的大安工作站去年租約到期後，兩度找尋新的房舍，皆因鄰居的反對，連簽好了約都只能作廢，鄰居的作法也引來輿論的批判。直到14日新的工作站終於安頓妥當，讓各類心智障礙者學習製作手工肥皂及物品包裝。
次世代基因檢測更安全
每800個新生兒就一個可能是唐氏症患者，母親年齡愈大小孩唐氏症的機率就愈大。除了一般常聽聞的羊膜穿刺檢查，透過基因檢測也可提早知道結果，而唐氏症也是一種終生的疾病，早衰的特性讓唐氏症患者比一般人更早得到慢性疾病，亟需完整的醫療照顧。
唐氏症有九成以上的原因來自於第21對染色體多出一條，是一種染色體異常疾病，容易造成身體各處的異常狀況，例如先天性心臟病、腎臟畸形、中耳或腸胃道異常等。由於婦女生產年齡愈大，造成唐氏症的機率愈大，醫學上通常針對高齡產婦進行唐氏症的產前檢查，不過常用的羊膜穿刺檢查會有1%的機會造成流產的不幸結果，因此彰化基督教醫院與台大醫院基因醫學部推出基因檢測的方法，以次世代基因定序的方法，可以更安全地確認結果。
各種疾病提早到來
不僅是產前檢查，唐氏症寶寶在誕生後，終生都要面對生活與健康上的挑戰。唐氏症病患有早衰現象，台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，白內障、停經、老年性聽障、骨質梳鬆、退化性關節炎、禿頭與白髮、甲狀腺功能低下、高膽固醇血症、阻塞性睡眠呼吸中止等，會比一般人早出現。而一般65歲以上10%的人會有失智的情形，唐氏症患者10%至20%在41-45歲就會有失智，50歲後36%至66%會失智，其中75%至85%會出現晚發性癲癇。
基因醫學部教授胡務亮表示，一般大家都關注出生到年青階段的唐氏症患者，但社會上很多進入中壯年的唐氏症患者多半都在家裡，缺乏跟外界互動，但唐氏症患者在代謝疾病或智能方面的疾病會比一般人提早到來，他們需要更多的關注與幫忙。台大醫院於2013年底推出唐氏症整合門診，結合各科別專門醫師，希望能對較年長的病患有更多照顧。
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