(健康醫療網／記者周威志報導)雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症。出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生行動障礙，最後不得不坐輪椅，這是罕見疾病雷特氏症，起因於X染色體上的MECP2基因突變。類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾，一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少，就會造成患者行動和社交發生問題。中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現，「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。女性有雙對X染色體，故雷特氏症好發於女嬰，男嬰發現時往往早夭，患者通常生命週期不會超過25歲，該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25775
喜歡本文請按讚並分享給好友！
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊 不治雷特氏症有解？ 中研院團隊發現新關鍵