肛門是尿道之外的另一個水龍頭，平時可能不覺得它的重要，但該通而不通的便祕，不該通卻通的大便失禁，都是生活上極大的困擾。
正常的情形大腸自己有一開口即為肛門，供排出食物殘渣之用，先天的無肛門症主要分成三種，一為形成瘺管排出大便，二為女孩大腸與陰道相通，三為男孩大腸內容物從尿道排出，檢查時可於瘺管，陰道或尿道口發現到胎糞，除此之外食道，脊椎，生殖器官，心臟肺臟也可能有異常應詳細檢查，若不儘快治療可能造成腸子膨脹破裂，尿液也可能逆流到大腸造成酸中毒，大便逆流造成膀胱及腎臟發炎。如果是接近出口的異常，以手術把大腸拉到正常肛門開口的位置，每天撐開肛門以避免狹窄，八個月以後大部分可正常排便，若是較深的異常則常缺乏括約肌，手術後需經過排便訓練來避免大便失禁。
有時候在排便用力的時候肛門會有直腸黏膜滑出來，腹部放鬆時又縮回去，稱為直腸脫出，較嚴重時脫出的部分要用手推才會回去，會有出血及大便失禁等現象，其發生的原因為直腸旁的支持組織缺損，及腹腔壓力過大，一般多吃蔬菜水果，用軟便劑就可以改善，但有時需黏膜下注射硬化劑以固定直腸，或是切除脫出的部分。
肛門裂在嬰幼兒是相當常見的，症狀為排便時會痛而造成長期不敢大便，糞便水份被大腸吸收變硬導致便秘，肛門出血量少為鮮紅色不與大便混合常在衛生紙上發現，碰到肛門時會疼痛，肛門有潰瘍，肛門裂常發生在後中線，這是因為直腸與肛門在此處的角度較小血液循環較差之故，肛門周圍常有發炎的情形，也會因感覺很癢手去抓而造成濕疹。
肛門裂有時是壞死性腸炎引起，糞便潛血陽性不可完全歸因於肛裂，延誤治療可能危及生命，部分的肛門裂找不到其他病因，有些是因為外傷，細菌感染所引起 ，而腹瀉所造成的刺激及肛門壓力大血液循環差，是造成肛門裂的直接原因，肛門內括約肌長期痙攣則會造成慢性肛裂，將大便軟化是主要的治療方式，蔬菜水果等高纖維的食物可改善它，因為纖維在大腸內可吸收水分使大便較軟而容易排出肛門的壓力於是降低，一項研究指出，每天吃三次5 公克的穀類纖維，肛裂的一年復發率16 %，吃2.5 公克則一年復發率為60%，安慰劑則為68%，另外要喝充足的水分以免糞便變乾，溫水坐浴可緩解疼痛防止肛門痙攣，除了高纖維飲食及充足的飲水外使大便變軟外，藥物治療為一種不錯的選擇，理想的藥物是短暫讓肛門放鬆，因為肛門若長期鬆弛則排便功能也將受到損害造成糞便變乾對肛門裂更加不利。
局部麻醉劑效果不好已很少使用，有一項研究用硝酸銀燒灼，塞劑，溫水坐浴，約百分之四十有效，另外也有用擴張肛門的方式治療。
以前局部塗類固醇或其他消炎藥可促進癒合，近年來針對肛門壓力大血液循環差的根本原因發展出一些藥物，例如降低血壓的血管擴張劑，用在無高血壓的人身上，並無明顯降血壓的作用，卻可放鬆肛門，一些研究發現治療肛門裂的效果不錯，另外治療心絞痛的的血管擴張劑硝基甘油藥膏塗抹肛門也能促進潰瘍的癒合，血管擴張劑不僅降低肛門壓力，且直接擴張血管改善血液循環，有一種氣喘的藥，因為不僅可放鬆氣管的肌肉，也可放鬆肛門，有一定的療效。
保存不良的肉類食物中有時會寄生肉毒桿菌，它會分泌一種物質，吃下不新鮮的肉類可能造成全身肌肉麻痺，針對其放鬆肌肉的特性，二十幾年前便有醫師用它來治療幼兒斜視，現在其用途還有治療臉部肌肉抽動及除皺紋，也有一些報告指出用於治療肛門裂效果也不差，但有十分之一的機會產生靜脈栓塞，因為肉毒桿菌素很貴，而且需要注射使用並不廣泛。
劇烈疼痛或一個月肛門潰瘍不癒合則應該考慮外科手術，在英國做的研究，將兒童全身麻醉，切除裂縫的部分，然後給予軟便劑，也是有效的治療方式有百分之八十成功，另外常用的為側面括約肌切開術，降低肛門壓力，改善黏膜血流，幫助肛門裂癒合，但這可能傷害括約肌的功能造成大便失禁，側面括約肌切開術，一項研究指出三分之一會較常排氣，約百分之五有大便失禁的現象。
幼兒瘺管在男生較常見，可能造成細菌感染化膿，要注意有無肛門周圍膿包，若為先天的則可能是肛門閉鎖，大便只好由瘺管排出，若為後來才有的常由於感染所致，症狀為液體不從肛門出來，卻從肛門周圍的小孔出現，觸摸可感覺到一根管子的在皮下可稍微移動，有時可用超音波或注射顯影劑照相診斷瘺管通到何處。
治療的方法，若是肛門閉鎖，則先要使肛門有正常排便的功能，其他的可先用局部治療方式，最近有一項研究發現18位男性幼兒有瘺管，局部定時清潔，四位有膿包採用引流治療，所有病患均未使用抗生素且未開刀，後來都復原了，但需要注意的是若有細菌感染則瘺管難自然痊癒，需考慮用抗生素或手術治療，否則可能造成菌血症危及生命。
肛門騷癢可能由於蟯虫引起，有時可於夜晚幼兒睡著時在肛門口看到線狀小虫，若用有黏性的透明紙於肛門口壓幾次，用顯微鏡可能觀察到蟲卵，通常口服藥物就可痊癒，一家人最好同時治療，以免治療好了後又被另一人傳染，衣服寢具應徹底洗淨，以免再度被所污染的虫卵感染，最重要的是吃東西之前一定要洗手，以免吞下虫卵。
肛門發紅發癢可能由黴菌所引起，治療用藥膏塗抹即可，預防的方法是保持肛門周圍的乾燥，尿布及褲子不可太緊否則流汗造成黴菌滋生的良好環境，兒童也可能有糖尿病，若肛門常發生黴菌感染應該要檢驗血中糖分。
濕疹也會引起肛門騷癢， 要注意幼兒是否對某種廠牌的濕紙巾或含有的成分過敏，濕疹造成手去抓癢會引起進一步的細菌感染，肛門口平時被臀部夾住且有特殊的汗腺，水份含量己經充足，不要再塗潤膚油，否則反而造成問題，肛門殘留糞便會造成刺激最好用水沖洗後擦乾，外出時大便後用濕紙巾較易清潔，過度使用肥皂也會造成發癢，其實肛門的部位用清水洗淨即可，肛門附近的皮膚是微酸性，肥皂一般是鹼性的容易造成刺激而發炎。
肛門雖然長像不起眼，但一旦出了問題則大大影響生活的品質，騷癢則整夜難眠，大便失禁則造成臭味影響與人交往，故平時最好妥善保養，有問題時應儘速就醫，才能讓寶寶擁有健康的身體。