面對一個生殖器異常的新生兒，父母親會陷入一種惶恐兩難的沉重心情，因為當別人恭賀嬰兒出生時，常會問起是男是女，以便準備衣物。但是，作家長的無法明確指出，十分尷尬。身為小兒科醫師，一定要體會父母的這種心情，給予專業上和精神上的支持和幫助，詳細與他們討論溝通。畢竟父母不能訂做完美寶寶，對於可能遭遇的問題，在期待新生兒來臨的懷孕期間，最好事先了解，那麼一旦面對才不致於驚慌失措。
所謂生殖器異常，俗稱陰陽人，從外觀上分成三種情況，如下表：
表一：新生兒生殖器的臨床表徵
1.外觀為男性
*兩側睪丸都摸不到
*尿道下裂合併陰囊分隔
*睪丸未降合併尿道下裂
2.無法辨認男女
*外生殖器模綾兩可
3.外觀為女性
*陰蒂異常增大
*女陰類似陰囊的表皮變化
*鼠蹊部疝氣且內含睪丸
事實上，完全雌雄莫辨的機率比較小，最常見的是具有傾向某一性別的生殖器官，但不典型，怪怪的。根據國外統計，每3000至4000名新生兒就有一例生殖器異常，並不少見。而所有生殖器異常的病症中，以先天腎上腺增殖(簡稱CAH)造成女嬰男性化居首位，而男性荷爾蒙不敏感，造成男嬰女性化次之。
性別分化，細說從頭
要了解生殖器為何異常，必須從正常的胚胎發育說起。人體的渻性器官，有內在和外在的表徵。女性的內在生殖器為卵巢、輸卵管、子宮和陰道上段，是由胚胎的密氏管發育形成。外生殖器則為陰道下段、女陰、陰蒂和陰唇。相對的，男性的內生殖器為睪丸、輸精管、儲精囊，由胚胎的伍氏管形成。外生殖器則為陰莖和陰囊。
性別分化如何啟動的？簡單的說，是受到基因和荷爾蒙的影響。人體染色體有23對，其中一對是性染色體。(46，XX)為女性，(46，XY)男性。只要有Y染色體存在，它的基因就會阻斷密氏管發育，而由伍氏管獨大，完成男性內生殖器官。其中的睪丸，會分泌男性荷爾蒙，引導外生殖器也發展成男性器官。如果染色體異常，伍氏管發育不能按部就班，睪丸萎縮或不降至陰囊，就是異常。或者荷爾蒙反應不佳，外生殖器對男性荷爾蒙不敏感，陰莖和陰囊發育就異常。
相對的，女嬰沒有Y染色體，密氏管不受壓抑，就發育成女性的內生殖器。外生殖器也因沒有男性荷爾蒙的引導，所以不會變成陰囊和陰莖，而成為女性生殖器官。女嬰男性化。最常見的CAH病症，是因為腎上腺產生過多類似男性荷爾蒙，刺激陰蒂過度增大，陰囊包皮變深且多皺摺，類似陰囊，所以和內在生殖器官遵循XX染色體引導，發育成女性內生殖器官，造成內女外男不一致的現象。
雖然大多數的外生殖異常是導因於先天的染色體或酵素缺陷，外來的荷爾蒙仍然可能影響性器官發育。例如男性荷爾蒙或類似作用的藥物治療子宮內膜異位症，未停藥就懷孕，有可能造成女嬰外陰部男性化。至於一般口服避孕藥丸，類似作用的成分含量很低，即使懷孕服用，應不致造成問題。
需要做什麼檢查？
每一個外觀生殖器異常的孩子，為了決定性別，必須了解內在生殖器官是男性或女性，所以染色體檢查絕對必要，血清生化檢驗可以檢測類似男性荷爾蒙，找到CAH的證據。這種病人，有三之二會合併電解質流失和脫水，也應一併檢查。影像儀器，包括超音波和電腦斷層，用來檢查女性內生殖系統和隱藏在腹腔的睪丸也有幫助。
面對生殖器官異常的三部曲
初生至一週
在沒有確認嬰兒性別之前，應稱呼『某某某的小孩』而不是女兒或兒子，此時家長尤其是產婦心理壓力很大，需要最多支持和安撫，才能冷靜客觀地面對問題，為孩子的將來做最正確的選擇。
一週至一個月
當染色體有答案，而影像檢查也瞭解內在器官的性別之後，可以與醫師充分討論，依個別的期望和嬰兒的生理構造，選擇性別，這項決定，關係未來的養育和開刀處理的方式，必須慎重考慮。
滿月之後
後續的治療，藥物方面，CAH嬰兒需補充類固醇和電解質。外科手術，包括女嬰割除過大的陰蒂，女陰重建等，男嬰尿道下裂修補和腹腔內睪丸移除，大約在半歲到二歲之間執行。
結語
外生殖器異常是一個複雜的難題，需要小兒科、內分泌、遺傳學、泌尿科和精神科各種專長的醫師會診，為家長提供最完善的諮詢。將來隨孩子一路成長，仍然有許多發育上的變化需要關照。面對這些問題，家長必須多吸收相關知識，或者尋求相同的病友團體，給孩子和自己最堅強的支持。