年關將至,細數 2013 年國外演藝圈發生的重大事情,安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)投書紐約時報,公開她切除乳房再重建的始末應可列入前五名。她向大眾公開自己的疾病與治療選擇,主要是鼓勵女性正視乳癌,特別是有家族病史的人,以便及早預防及治療,這番舉動讓 BRAC1 變異基因、乳癌頓時成為熱門搜尋關鍵字,裘莉也再次成為鎂光燈焦點。但大眾真的都清楚認識到這個疾病嗎?根據 Genetics in Medicine 最新的報導,可能並非如此。
在投書中,裘莉說她因帶有罕見的 BRAC1 變異基因,患上乳癌和卵巢癌的機率分別高達 87% 及 50%,於是選擇切除乳房再重建。BRCA1 及 BRCA2 基因在正常情況下,可預防腫瘤增長,但若其中有一個基因出現變異,將有很大機會促使腫瘤增長。女性一旦有這樣的基因突變,得到乳癌與卵巢癌的機率比沒有突變得人高 5 倍與 10 倍。
研究來自約翰霍普金斯大學與馬里蘭大學,他們調查 2,500 位受訪者對這項消息的理解,結果有 3/4 的美國人注意到裘莉進行預防性乳房切除手術,但他們卻漏掉了幾個重要資訊,一是裘莉的情況很罕見,二是 BRAC 變異基因到底與乳癌有甚麼關係。
研究人員發現,有一半的人記得她在還未進行手術前,得到乳癌的風險,卻只有不到 10% 的人知道,沒有 BRAC 基因變異的女性得到乳癌的風險是多少。而那些知道裘莉故事的人,對於癌症家族史與機率增加的關聯性感到困惑,大約有一半的人錯誤的認為,沒有家族史的人,得到癌症的機率較一般人低。
事實上,來自於 BRAC 基因變異的乳癌極為罕見,在所有乳癌病例中大約占 5~10%。根據美國國家癌症中心(National Cancer Institute)統計,女性一生得到乳癌的機率為 12%,至於有 BRCA1 基因變異者,得到的機率為 55~65%,有 BRCA2 基因變異者,機率為 45%。
另外他們調查那些有聽過裘莉故事的人,如果他們也帶有 BRCA 變異基因,有 57%的女性表示會與裘莉一樣接受類似的手術,而 72%的男性則認同裘莉公開她的決定。研究人員指出,雖然公眾人物能藉由自己的故事,讓大眾重視健康議題,但更要緊的是,幫助大眾了解這些診斷與治療方式背後所帶來的正確資訊。