年關將至，細數 2013 年國外演藝圈發生的重大事情，安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）投書紐約時報，公開她切除乳房再重建的始末應可列入前五名。她向大眾公開自己的疾病與治療選擇，主要是鼓勵女性正視乳癌，特別是有家族病史的人，以便及早預防及治療，這番舉動讓 BRAC1 變異基因、乳癌頓時成為熱門搜尋關鍵字，裘莉也再次成為鎂光燈焦點。但大眾真的都清楚認識到這個疾病嗎？根據 Genetics in Medicine 最新的報導，可能並非如此。

在投書中，裘莉說她因帶有罕見的 BRAC1 變異基因，患上乳癌和卵巢癌的機率分別高達 87% 及 50%，於是選擇切除乳房再重建。BRCA1 及 BRCA2 基因在正常情況下，可預防腫瘤增長，但若其中有一個基因出現變異，將有很大機會促使腫瘤增長。女性一旦有這樣的基因突變，得到乳癌與卵巢癌的機率比沒有突變得人高 5 倍與 10 倍。

研究來自約翰霍普金斯大學與馬里蘭大學，他們調查 2,500 位受訪者對這項消息的理解，結果有 3/4 的美國人注意到裘莉進行預防性乳房切除手術，但他們卻漏掉了幾個重要資訊，一是裘莉的情況很罕見，二是 BRAC 變異基因到底與乳癌有甚麼關係。

研究人員發現，有一半的人記得她在還未進行手術前，得到乳癌的風險，卻只有不到 10% 的人知道，沒有 BRAC 基因變異的女性得到乳癌的風險是多少。而那些知道裘莉故事的人，對於癌症家族史與機率增加的關聯性感到困惑，大約有一半的人錯誤的認為，沒有家族史的人，得到癌症的機率較一般人低。

事實上，來自於 BRAC 基因變異的乳癌極為罕見，在所有乳癌病例中大約占 5~10%。根據美國國家癌症中心（National Cancer Institute）統計，女性一生得到乳癌的機率為 12%，至於有 BRCA1 基因變異者，得到的機率為 55~65%，有 BRCA2 基因變異者，機率為 45%。

另外他們調查那些有聽過裘莉故事的人，如果他們也帶有 BRCA 變異基因，有 57%的女性表示會與裘莉一樣接受類似的手術，而 72%的男性則認同裘莉公開她的決定。研究人員指出，雖然公眾人物能藉由自己的故事，讓大眾重視健康議題，但更要緊的是，幫助大眾了解這些診斷與治療方式背後所帶來的正確資訊。