根據一份今(5)日在自然雜誌網站刊出的研究，人類首次可以透過觀察基因序列，診斷出重度智能障礙患者。研究同時指出，造成重度智能障礙的主要原因是非遺傳性的基因缺損，而非原先以為父母親遺傳。這項成果雖然無法進一步治療這些基因缺損造成的重度智能障礙，但可以對後續的病患照顧提供更完整的資訊。
非遺傳基因是主要因素
對於小孩子是否有智能障礙，目前都是透過觀察孩子的行為，如有異常才會就醫檢查，不過從今以後，可以不用花那麼長時間了。「這是第一次我們能夠辨認出造成大多數重度智能障礙患者來自基因的病因，透過基因定序技術，現在我們只要透過一次檢驗便可知道結果。」研究的共同執筆人荷蘭奈梅恩大學(Radboud University Nijmegen)醫學中心遺傳學家 Joris Veltman 這樣說。
研究團隊將智商低於 50 的定義為研究中所謂的「重度智能障礙」。根據統計，台灣每年約有 0.26% 的新生兒有重度智能障礙，人數約 468 人，他們被認為是受到基因很大影響，而且表現在每個人身上的情況往往大不相同。團隊將 50 名嚴重智能障礙案例的基因序列全部排列出來，還包括他們並沒有重度智能障礙的父母親，進而加以比較。他們關注的基因都是新生成有缺損的，而非傳統研究中多注意遺傳來的缺損基因。
在先前對這些樣本的研究中，並沒有發現什麼跟重度智能障礙有關的遺傳因素，但透過新的研究，他們發現了 84 個新的序列變異，以及 8 個新的拷貝數變異（註），所造成的影響是，前者會讓某些基因功能停止，後者對於一些已知造成智能障礙的基因的影響，比過去預期的要大得多。
診斷方法大突破
研究團隊光憑著觀察這些變異的基因，就可以精確診斷出 50 個案例中的 21 案例的病況，比例為 42%；如果配合其他觀察基因變異的技術，研究團隊可以僅透過基因資料診斷出 62% 重度智能障礙。
除了在診斷方法的突破，Veltman 表示這項研究也代表了，非遺傳性的基因變異是重度智能障礙的主要原因，但不幸的是，知道原因但還沒有治療的方法。不過亡羊補牢猶未晚，透過基因診斷可以讓醫師與家屬制訂一個完整的計畫，以預防後續可能產生的併發症，以及如何妥善照顧病患。
註釋
- 拷貝數變異(Copy Number Variation, CNV)指 DNA 在複製過程出了狀況，讓複製前後的基因序列變得不一樣。舉例來說，原本某一段基因序列應該是 ABCD，結果複製完後變成 ABBCD 或 ABD，前者多了一段 B，後者少了一段 C。下圖則是多複製出一段的案例。（回到本文）
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