每年2月的最後一天為國際罕見疾病日，該節日是由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）在2008年發起，今年主題為「With research, possibilities are limitless.」（透過研究，罕病防治有無限可能），該組織呼籲全球研究人員、學術單位、學生、藥商、政策制訂者、臨床醫師等積極投入罕病研究，透過研究對罕見疾病有更多的瞭解，才能進而研發出更好的疾病診斷及治療與照護方法，為罕病病人與家庭帶來希望。
立法保障罕病病友，台灣全球第五
國民健康署表示，罕見疾病是指盛行率低，少見的疾病。也由於病人人數少，許多疾病尚未找到病因，對於罕見疾病的研究和罕見疾病藥物的發展，常受限於市場與成本的考量，而致相關業界投入意願低。為防治罕見疾病，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，我國於2000年公布「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕見疾病病友的先進國家，本法除協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，亦從防治層面預防罕見疾病之發生，獎勵與保障該藥物及食品之供應製造與研發，及獎勵各級醫療機構、研究機構及罕病相關團體從事罕病防治工作，並在罕病病友就醫、就學、就養時，協調相關部會跨單位提供協助。
法令配套支持，國家之力鼓勵罕病研發
國民健康署依據罕見疾病防治及藥物法第10條授權訂定之「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」於105年6月發布施行，此辦法補助對象包括各級醫療機構、研究機構及罕見疾病相關團體，補助計畫範圍包括:罕見疾病防治有關之研究、診斷、檢驗、治療所需之必要專業人力培育及專用設備購置，進行罕病防治有關之學術研究及臨床研究與學術交流及宣導等。並已於105年底對外公開徵求106年補助研究計畫，未來每年將持續辦理，鼓勵罕病相關研究發展，期望為罕病病人與家屬帶來更多希望。國內提供罕病研究之經費來源除國民健康署外，科技部也設有專責單位辦理醫學、醫藥衛生等之基礎醫學、臨床醫學研究之策劃、推動、補助與研究人才培育等。
給付補助、諮詢窗口，全力推動罕病防治與病人照護
截至106年1月，政府已公告215種罕見疾病、98種罕見疾病藥物名單及40項之罕見疾病特殊營養食品品目，接獲通報罕見疾病病人1萬1千餘人。並依罕見疾病醫療補助辦法提供依全民健康保險法未能給付之罕見疾病醫療補助，經專家審查通過可獲得之補助包括: 國外代檢服務、國內確診檢驗、居家醫療器材租賃、治療、藥物等醫療費用80％上限之補助，如為低收入戶或中低收入戶全額補助醫療費用；另全額補助罕見疾病維生所需特殊營養食品及緊急醫療之費用。國民健康署並設置提供罕見疾病醫療補助單一窗口(專線電話:02-2253-6066)，受理民眾補助諮詢，也設置罕見疾病物流中心專責統籌供應維持生命所需之特殊營養食品及緊急需用藥物。
另，為周延罕病病人與家庭照護，105年9月發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，規劃專人訪視提供罕病病人及家屬相關疾病資訊、心理支持、生育關懷及照護諮詢等服務。
罕見疾病難以治癒，對病人及家屬是漫長且辛苦的歷程，國民健康署鼓勵國內各界能投入罕病預防、治療、藥物等研發，攜手為罕病病人與家屬創造更多可能、更多希望。