吳小姐今年四十歲，育有三子，身材中等，過去並無消化系統方面的疾病。最近一個星期，感覺右上腹部悶痛不適，特別是在晚上睡覺的時候。此外經常感覺胃漲，並且不時打嗝。病史詢問後發現，這些症狀在進食前後並無改善或加劇，病患的食慾也沒有減少，排便的情況也很正常。理學檢查時，除了右上腹部有輕微壓痛以外，其它並無特別發現。
因為診間設有超音波儀器，於是順便掃描一下，結果卻赫然發現肝臟裏佈滿了大大小小的水泡，許多地方甚至看不到正常的肝臟組織。其中一些水泡更匯聚成一個超過十公分的大水泡，突起於肝臟之上緣。由於刺激到橫隔膜，因此造成病患經常打嗝，特別是躺下的時候。此外在兩側的腎臟也發現許多水泡。由於這些肝臟的水泡太大已經造成症狀，並且有破裂的可能，因此建議病患轉至醫院就診。
吳小姐的情況在醫學上極可能是罹患了「多囊腎」的疾病，顧名思義就是在腎臟長滿了許多水泡﹝醫學名詞為囊腫﹞。這類病人當中有百分之五十到七十也會合併有肝臟囊腫，少數女性患者的肝臟囊腫可能會長得相當大，進而造成一些壓迫的症狀。除此之外，多數患者都是因為腎臟囊腫造成腰痛，或是因腎功能異常求診時而發現。此外這些患者發生腎結石或尿路感染的機率也相當高。
多囊腎是一種遺傳性的疾病，可分為兒童型與成人型兩種。前者屬體染色體隱性遺傳，通常在幼兒期就因腹部腫塊而被發現，預後不佳。成人型多囊腎屬體染色體顯性遺傳，多發生於三十歲到四十歲。多囊腎的腎臟囊腫除了造成腰痛之外，最重要的是正常的腎臟組織會逐漸受到壓迫而喪失功能，並引發高血壓與腎功能不全，嚴重者甚至進展為尿毒症而須長期洗腎。
根據統計，將近有百分之十的末期腎病是因多囊腎所造成，比例可說不低。由於這是一種進行性的遺傳疾病，在治療上只能盡量減緩腎功能喪失的速度，若有併發高血壓或尿路感染必須加以積極治療。太大的囊腫造成症狀可以用細針在超音波導引下抽吸。除此之外，所有病患的家庭成員也都應一併接受追蹤檢查。
超音波檢查可說是臨床醫師第二個聽診器，不僅無侵襲性，使用方便，而且有即時掃描的優點。並且直接配置於診間，可說大大地補足了傳統理學檢查的不確定性，也大幅提昇了診療的品質。
本文授權自書田診所。