(健康醫療網／記者郭庚儒報導)
起床小便，記得留意尿液顏色！全台有300多人罹患「陣發性夜間血紅素尿症」，初期症狀僅疲倦、貧血，直到病情嚴重出現溶血反應，起床第一泡尿變成可樂色，發生血栓機率是高出62倍。醫師指出，目前全台只有百位確診，仍有多數患者罹患罕病而不自知。

陣發性夜間血紅素尿症　後天基因缺損突變

台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症（PNH），是一種十分罕見的溶血疾病，因後天基因缺損突變，紅血球缺乏保護蛋白，而容易受補體攻擊，引起溶血反應；尤其在睡覺時特別容易發生，釋出的血紅素經由腎臟排到尿液裡，睡醒後第一泡尿液呈現可樂般的顏色。

長期出現溶血反應　血栓機率高62倍

邱宗傑主任強調，此病常見的症狀包括疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓、勃起障礙等，體內長期出現溶血反應，發生靜脈栓塞機率是正常人的62倍之多，也是超過半數患者的主要死因。

支持性療法　副作用高、存活率低

過去罹患陣發性夜間血紅素尿症，只能使用支持性療法，5年存活率不到65％。台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安說明，輸血、類固醇藥物等支持性療法，只能短暫緩和溶血反應，長期使用容易出現中風、血液過敏等副作用。

單株抗體藥物治療　壽命與正常人相同

侯信安醫師表示，目前國內健保有條件給付單株抗體藥物，治療陣發性夜間血紅素尿症。根據國外研究顯示，能夠減少血栓達92％，高達9成3患者腎功能改善，總存活期與正常人相同，疲勞、貧血、呼吸困難等症狀顯著改善，增進患者的生活品質。
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=32238
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