台灣素以洗腎人口眾多著稱,如何減少洗腎人口,向來是大眾關切的議題。造成洗腎的疾病眾多,但有些疾病是可以確實加以預防,進而有效降低台灣整體洗腎率,多囊性腎病就是其中之一。

多囊性腎病(Polycystic Kidney Disease, PKD)是一種「與生俱來」的基因變異遺傳性腎臟疾病,可分為自體顯性(ADPKD)與隱性(ARPKD)兩種。其中 ADPKD 好發於 40 歲左右,男女罹患機會相同,患者在臨床上多合併有高血壓、血尿、泌尿道感染,若無法即早發現即早控制,平均會在 50 歲左右走上洗腎一途,而若併發顱內動脈瘤,其破裂會引發出血型中風,死亡率高達五成。多數患者總是在發病後充滿疑惑地向家族史溯源。

依據目前流行病學研究,ADPKD 為人體第 16 對染色體、第 4 對染色體的基因變異,盛行率約在  1/400 到 1/1000,遺傳機率五成,是最常見的腎臟遺傳性疾病,且統計顯示,台灣逾7萬洗腎患者中,ADPKD 約占 5% 至 10%,比例不算少。

不過醫學日新月異,現階段 ADPKD 已發展到採用更精準的基因檢測技術來確診,因此,早期篩檢、早日控制,就可以延緩患者走入不得不然的洗腎命運,讓自己的人生能有預期地做好規劃。

所以除了可藉由超音波、電腦斷層、核磁共振等影像學檢查,同時配合家族史的追查加以確診之外,台大醫院基因醫學部正在發展以「次世代定序」為方法的新一代基因檢測技術,一旦確診,患者家屬應全員接受篩檢。這項基因檢測技術也同步運用在結節硬化症、家族性乳癌及大腸直腸癌等遺傳性病症之基因檢測上。

醫師指出,50 歲是 ADPKD 患者的一個「時間鑰匙」,洗腎的病程會在那個瞬間被開啟,但只要能提早檢出、提早控制,仍有助延緩患者走入洗腎的病程,「例如有病患檢出時才 20 歲,控制 30 餘年才走到洗腎這一步」。

但值得一提的是,最新醫學研究發現,ADPKD 患者約有 3.2%~10% 會發生腦部動脈瘤,且其中女性患者較多,特別是 50 歲以上,而動脈瘤的破裂和大小,除了與家族史、年紀之外,也和個人的高血壓控制有關。

臨床及統計均顯示,ADPKD 病徵與高血壓脫不了關係,高血壓正是 ADPKD 患者造成腎臟惡化、罹患心血管疾病風險與死亡的重要因素,所以目前國內對 ADPKD 的治療方式,都著重在血壓的控制,還有造成多囊腎合併腎功能衰竭的高血脂、多囊腎病患常見的泌尿道感染等併發症的積極治療,但最新發現是 ADPKD 也可能釀成腦部血管瘤或微量出血。

醫師指出,雖然 ADPKD 遺傳機率大,但懷孕前或是懷孕期間有機會利用產前診斷之方式檢出,患者仍可正常結婚生子,確診早期雖不必特別治療,但需每半年定期追蹤,以求早期發現並處理併發症,避免患者提早腎衰竭,同時嚴格控制飲食,尤其多囊腎患者是併發症高危險群,醫師建議,應進行腦部動脈瘤的電腦斷層或核磁共振影像檢查,若發現確有動脈瘤,即應更積極控制血壓、戒菸、避免過度飲酒等,以預防動脈瘤的破裂,造成遺憾。

對於多囊腎病的問題,有二十多位病友,以及醫師與護理師,最近向內政部提出申請,希望集合大家的力量,成立台灣多囊腎腎友協會,宗旨為致力於多囊腎病的早期發現以及幫助病友面對透析生活後的調適。腎友協會秉持自助、人助然後天助的精神,積極串連全台灣的病友一起來關注多囊腎病保健議題,這個新團體在 2014 年 9 月 28 日已召開第一次籌備會議,大家凝聚各方面的意見,讓有多囊腎病問題的病人和家屬,不再孤獨地面對疾病,這是很重要的第一步,讓大家走出疾病,融入社會之中!