2012 年 03 月 08 日

最近幾年,社會上有越來越多人關心喜憨兒,將他們組織起來,成立烘培屋和洗車中心。這些輕中度的智能障礙青年,如果加以啟發照顧,他們可以過得非常滿足快樂,不但減輕家庭的精神及物質負擔,還可以積極服務社會,實在是值得參與和鼓勵。

喜憨兒之中,最常見到的是唐氏症。它是一種先天性的染色體異常,通常發生於卵子減數分裂過程中,第21對染色體並未減數,以致受精卵得到母源的2對染色體,再加上父源的1對,變成帶有3對。這個異常的基因組合,衍生出一系列身體器官的特徵。因此不論任何種族,得到唐氏症的孩子,外觀看來,除了膚色不同,五官和表情都很相像。

唐氏症寶寶頭短而小,臉平而寬,耳朵低小,鼻蹋朝天,舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差,顯得軟綿綿的,皮膚缺乏彈性,比較鬆弛,手掌有斷掌紋,不難辨認。除了外觀的特徵,內在器官也容易先天畸型。大約三分之一的患者有心臟中隔缺損,其他腸胃道畸型比例也比正常嬰兒高。

唐氏症兒童在成長過程中,最明顯的表現是智能障礙,IQ介於20-80之間,最常落在45-55。他們比較容易受感染,抵抗力差,身材較矮,性發育延遲。此外得到白血病和甲狀腺功能低下的機率也較高。

預防唐氏症,必須借助產前診斷。如今婦女遲婚和不孕的比例逐漸升高,生育年齡有延後的趨勢,其實生產唐氏寶寶最重要的危險因素,就是母親的生育年齡。

根據研究,母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲,比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。也就是說,40歲之後才懷孕生產,不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些數據同時告訴我們,高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。

目前已有母血唐氏症篩檢,懷孕早期,只需抽取孕婦手臂的血液,使用基因放大的先進檢驗技術,就能探測是否懷有唐氏兒。檢查雖然方便,但仍有誤差的可能。所以對於高危險產婦,還要做絨毛膜或羊膜穿刺檢查,直接抽取胎兒細胞作染色體分析來確認。

醫療的進步是為了增進人類的福址,預防總比善後輕鬆。善加利用醫學科技為我們把關,是一種優生的方法。不論對個人或社會都有正面的影響。

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    2022-12-24 11:00:50 發表

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