經常性的手麻腳痛，要當心了，這可能是心肌病變的徵兆！轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變（ATTR-CM）是一種罕見且致命的心肌病變，因症狀不典型所以診斷困難，病患常年輾轉求診多個科別，仍難以確診真正病因，甚至只能等待換心換肝。目前健保已將ATTR-CM的治療藥物納入給付，提供患者更多治療選擇。醫師呼籲，不要輕忽疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體發出的小訊號，應主動就醫並及時尋求專業診斷⁴。

罕見卻致命的心肌病變ATTR-CM

類澱粉沉積症是一種系統性疾病，其特徵是組織裡沉積著無法被代謝的蛋白質，而影響組織和器官的正常運作。ATTR-CM是肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」結構不穩定且摺疊錯誤，這些錯誤折疊的蛋白質會黏在一起並累積於體內，當沉積物堆積在心臟，使得心肌變厚且僵硬，最終導致心臟衰竭¹，確診後未治療患者僅剩下2-5年的壽命^1,2。

ATTR-CM分為兩種類型，一種是基因突變導致的「遺傳型」另一種是因年紀增長導致的「野生型」，遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因⁴，而症狀最早會在50-60歲時出現⁵；野生型則通常發生在60歲以上的民眾，是最常見的類型⁶。中華民國心臟學會理事長陳文鍾醫師強調「雖然ATTR-CM確切的盛行率未知，但這是一個被低估的疾病。」一項解剖研究發現，80歲以上的民眾每4位就有1位心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積⁵。

ATTR-CM會為患者帶來沉重的生活不便，有研究統計約有6成的患者無法正常走路，且患者憂鬱比例高⁷。台大醫院內科部心臟血管科林彥宏醫師分享，數十年以來肝臟移植是唯一可以減緩疾病進程的治療方式，但不是每個患者身體狀況都許可做移植手術，且野生型的患者也不適用。因此多只能症狀治療，晚期患者甚至只剩下心臟移植這個治療選項⁸。

看似不相關的身體症狀竟是ATTR-CM的徵兆，非侵入核子醫學PYP掃描能安全進行診斷

「十幾年來症狀反覆，輾轉多個科別也找不出病因，只見身體一天比一天虛弱，氣喘吁吁連走路都有困難….」陳文鍾醫師表示這是許多患者共同的心路歷程。由於蛋白質沉積物可能影響多個器官，ATTR-CM的症狀並不典型所以不易診斷，據統計，患者在獲得正確診斷前看過多達5位醫師⁹。一些看似無關的症狀可能就是疾病的徵兆，若有心臟衰竭症狀如疲倦、喘不過氣、水腫，又同時有其他不典型症狀，包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便祕等腸胃問題時，就需要懷疑是否為ATTR-CM¹⁰。因為ATTR-CM診斷困難，也可以用以下「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷，若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高

• HFpEF：正常收縮分率心衰竭患者，通常為60歲以上
• Intolerance：無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
• Discordance：心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
• Diagnosis：診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
• Echo：心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
• Nervous System：自主神經系統功能異常，包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕

中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師表示，除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外，過往診斷ATTR-CM，需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈¹⁰，但隨著科技發展進步，醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷¹¹。患者一旦被確診為ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型，若為遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險⁸。

健保治療 幫助減少類澱粉蛋白沉積，為ATTR-CM患者帶來一線生機

現年70歲的病友邵小姐表示，她最初只是感覺到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，經歷15年的輾轉求診多個科別，反覆進行手術仍無法根治，且也出現喘的症狀，影響生活。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為遺傳型ATTR-CM。邵小姐說，「當時沒有針對ATTR-CM的治療藥物，只見身體一天比一天虛弱，連簡單的洗澡都會喘不過氣，體重也急遽下降，一度很灰心想要放棄治療。」直到後來及時接受藥物治療，並配合健康飲食與調整作息，4年半來感覺身體狀況穩定很多，喘的狀況改善，生活品質也明顯提升。

 健保於二月一日新增給付AATR-CM口服藥物³，提供病人更多的治療選擇。醫師也呼籲，不要輕忽身體發出的小訊號，若有心衰竭症狀，又合併其他身體症狀，應進一步檢查評估是否為ATTR-CM，而患者也可以主動與醫師討論了解新的治療選擇。

參考資料:

1. Maurer MS, et al. Circulation 2017;135(14):1357–77.

2. Maurer MS, et al. N Engl J Med. 2018;379:1007-1016

3. 全民健康保險藥物共同擬訂會議藥品部分第65次會議紀錄

4. https://www.heartsmattr.com.tw/homepage

5. Merino-Merino, A.-M.; Labrador-Gomez, J.; Sanchez-Corral, E.; Delgado-Lopez, P.-D.; Perez-Rivera, J.-A. Utility of Genetic Testing in Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: A Brief Review. Biomedicines 2024, 12, 25.

6. https://www.heartsmattr.com.tw/about-attr-cm

7. Ponti L, Hsu K, Damy T, Villacorta E, Verheyen N, Keohane D, Wang R, Ines M, Kumar N, Munteanu C and Cappelli F (2023) Burden of untreated transthyretin amyloid cardiomyopathy on patients and their caregivers by disease severity: results from a multicenter, non-interventional, real-world study. Cardiovasc. Med. 10:1238843.

8. Tschöpe, C.; Elsanhoury, A. Treatment of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: The Current Options, the Future, and the Challenges. J. Clin. Med. 2022, 11, 2148.

9. https://www.heartsmattr.com.tw/attr-cm-diagnosis

10. https://www.heartsmattr.com.tw/when-suspect

11. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf