視網膜的功能和照相機底片有一曲同工之妙。視網膜位於眼球壁之最內層的一層透明薄膜，主要是由神經內胚層細胞組合而成，分佈著許多神經及血管，可說是一部「影像轉換機」，將由視網膜吸收來的景象光線，轉換成神經刺激，刺激大腦，讓大腦視層分辨出影像來。

由於視網膜上廣佈著神經和血管，所以視網膜的病變絕大部是由其而生。造成視網膜血管的病變原因有二，一是和全身性病變有關，如高血壓、動脈硬化、糖尿病、貧血症等引起，而且視網膜的病變是漸漸退化而產生的；二是經血行性感染所致，通常是由血液傳來一些細菌、黴菌、濾過性病毒，甚至AIDS的病毒也可能傳染。另外，造成視網膜神經的病變多數是遺傳性的因素，也可能是高度近視或老年人老化現象所致。

那麼，那些遺傳性疾病會造成視網膜病變呢？可分為三類來看：

1.視網膜變性：屬於最常見的一類，約佔半數以上。發生在先天性缺乏維他命Ａ（會造成夜盲症）或Ｂ（會造成腳氣病）的人身上；會引起視網膜色素上皮、視網膜感覺細胞（包括有桿狀及錐狀細胞兩種）先天失調導致視網膜變性，即是俗稱的失養症。患者會有夜盲、視力不良、視野狹窄，甚至神經萎縮等症狀。

2. 視網膜先天發育不良： 造成原因有三，一是最常見於早產兒，因為早產兒在保溫箱中吸收太多氧氣所致；二是婦女在懷孕期受到有毒蛔毒感染也會引起這類疾病；三是染色體異常所致，一般最常見的是第十三對染色體變成三個所造成的。

3.先天性血管或視神經異常病變，俗稱母斑症： 屬於全身性病變，例如神經纖維瘤症、神經結節狀硬化造成視網膜血管、神經瘤病症而引起。

當懷疑患有先天性視網膜病變時，應儘早找眼科專科醫師詳細檢查，尤其是早產兒，或患者先天性夜盲症、腳氣症、失養症、血管病變者，更應該於出生後即帶至眼科檢查。只要瞳孔放大，利用眼底鏡或裂隙燈等儀器做視網膜檢查就能發現這些眼疾。如果要進步確認或了解疾病惡化的程度，可以做眼部超音波或腦部斷層檢查來輔助判斷。

是不是所有先天性視網膜病變都能治療？事實上，只有局部性的視網膜病變可以利用雷射、冷凍手術（例如：二氧化碳、氮氣或零下六十度的冷凍筆等）將受感染的細胞或瘤去除以達到治療的目的，有時依病情可相互搭配使用。若是廣泛性的視網膜變性就真的無藥可救了，失明或視力不良是必然的結果。

大家都知道預防勝於治療，尤其是先天性的疾病，首先了解是那些原因造成這些疾病，在事前先防範，例如父母應於婚前做些遺傳基因的健康檢查，以優生學立場來看，當夫妻倆有這類遺傳基因存在時，是否要孕育下一代可能就要慎重考慮；或者懷孕期有些禁忌也要特別留心，像是不可亂服成藥或抽煙、喝酒等。另外，小孩如果不幸罹患這類疾病，父母要堅強接受，立即治療，讓復原機會升到最高，最重要的是治療後應定期回診檢查，以免其他病變或復發的產生，才能真正掌控疾病。