兒童成長發育是否正常一直是身為現代父母高度關心的事情。當發現家中孩童生長遲緩，身高不如預期理想時，父母親有時候會直接尋求坊間的轉骨偏方，但造成兒童身材矮小的潛在原因很多，因此最好能諮詢小兒科醫師，從旁協助找出原因。

身高與遺傳有著密切的關聯，現今已知的SHOX基因，分別於X與Y染色體的短臂上各有一個拷貝(copy)，SHOX基因對骨骼的生長與成熟扮演著重要角色。除了遺傳之外，想要達到理想的身高，最重要的是要做到均衡飲食、適度運動、與及早就寢。如果上述各項基本功夫都已經做到，但身高與體重兩者仍然不理想時，首先要注意的是否有造成嚴重營養不良的原因，例如飲食攝取不夠、慢性腸炎、長期嘔吐或腹瀉等；或是長期慢性疾病所導致，如先天性心臟病、慢性腎衰竭、腎小管酸血症、電解質不正常等；這些因素均會導致生長延遲且骨齡遲緩，應著手改善這些潛在原因，才能改善兒童的成長。另一方面，身材矮小但是體重卻是正常甚至過重時，其潛在因素則傾向於染色體異常(如透那氏症候群)、內分泌疾病(如生長素缺乏症、甲狀腺低能症、腦垂腺低能症)等原因，需詳加鑑別診斷才能給予適當的協助。

精確的測量身高將之畫在生長曲線圖上，並追蹤其生長速率至少半年（最好是一年）以上，是評估兒童是否生長延遲的基本要件。此外，骨齡為實際反應兒童體內發育成熟度的年齡，因此可做為評估兒童成長問題的鑑別診斷工具；例如，欲區別家族性身材矮小或是體質性生長發育延遲的孩童時，前者的骨齡沒有延遲的現象，而後者有骨齡延遲、青春期發育延遲、與青春期發育延遲的家族史。再者，第一型似胰島素生長因子與第三型似胰島素生長因子結合蛋白的血清濃度測定，因為其高特異性的緣故而具有臨床輔助診斷的價值。

一般在小兒內分泌科門診比較常見導致身材矮小的原因有透那氏症候群、甲狀腺低能症、生長素缺乏症等。僅發生在女孩的透那氏症候群是X染色體發生缺損，共同特徵除了身材矮小外，尚包括蹼狀頸、盾狀胸、手肘外翻、皮膚色素痣、手背腳背水腫、第四手掌骨較短等，早期開始使用生長素治療可以幫助患者增加約5公分左右的高度。甲狀腺低能症也會造成生長的停滯，因為細胞生長除了生長素外，還需要甲狀腺素共同的運作；在孩童時期發生甲狀腺低能症的兒童，其生長曲線圖可以看到明顯的向下偏移，適度的補充甲狀腺素之後通常成長可以彌補上來。生長素缺乏症在新生兒約佔四千分之一的發生率，生長素缺乏的兒童一般具有正常的骨骼架構比例、顏面外觀和智力，他們往往體重過重、明顯生長遲緩、低生長速率、骨齡延遲，確定診斷需接受繁複的生長激素刺激檢查；生長素缺乏症的兒童如能及早接受生長素治療，最後成人身高多可接近遺傳預期的目標身高。

至於家族性身材矮小與體質性生長發育延遲者，兩者被歸屬於特發性的身材矮小(idiopathic short stature)兒童，表示兩者為正常成長發育的變異。過去認為這一群孩童由於他們的生長速率正常，相關的檢查也多正常，因此是否值得以生長素治療多採取保留的態度。但近兩三年來醫學上的進展發現，在身高低於2個標準差(–2.0 SDS)的特發性身材矮小兒童身上，經給予生長素4-7年間，可以有效增加最後成人身高3.5-7.5公分；FDA並已通過生長素使用在身高低於–2.25 SDS之特發性身材矮小兒童的治療。

您家的孩子若是發現身高落在生長曲線圖的五個百分位以下，生長速率未達一年5公分以上，或是經由學校篩檢出來建議看醫師時，請記得帶到小兒科諮詢專業的協助。

本文授權自書田診所。