一位憂心忡忡的母親帶著剛滿周歲的小寶貝來就診，主訴小孩自從出生以來眼球就不停的抖動而且非常怕光，檢查之後，發現除了兩眼震顫之外還缺乏虹膜的結構，就是瞳孔的位置完全空蕩蕩，原來這個小孩罹患了罕見的無虹膜症，發生比率約十萬分之一，患者的母親於是焦急的詢問要如何進一步檢查及照顧她的小孩。

無虹膜症是一種遺傳性的疾病，因此第一步要確定患者的兄弟姐妹及親戚有無同樣的症狀，應該一併加以檢查，患者之中約三分之二有家族病史，其他三分之一為偶發病例，但都有可能遺傳至下一代。

無虹膜症眼球內的許多結構會產生變異，包括角膜、隅角、水晶體、視網膜以及視神經，因此視力的好壞並非在於無虹膜本身，而是決定於其他的異常，如視網膜視神經萎縮，青光眼，白內障，甚至角膜混濁都有可能造成視力低下，而視力低下的結果就形成眼球震顫。

除了眼球的異常外，經常合併其他系統的病變，如泌尿生殖系統，頭臉部異常，以及外耳結構，尤其是在偶發型無虹膜本身病患者更是要注意，約有三分之一的患者於五歲之前會罹一種腎臟的惡性腫瘤（Wilms tumor），所以無論眼科醫師或小兒科醫師遇到無虹膜症的患者，一定要檢查身體其他系統有無異常。

無論虹膜症患者的父母親照顧方面，要像正常小孩一般給予視覺的刺激，如顏色鮮豔的玩具，並且特別注意避免陽光對眼睛的直接照射，每半年做一次眼科及泌尿系統的檢查，以提早發現白內障或青光眼，並且加以治療，在五歲之前，每半年做一次腎臟的掃描，避免惡性腫瘤的發生。

等到小孩長大，必須就學的年齡，端賴視力的狀況，提供適當的低視能輔助工具，給予特殊的教育幫助，白天外出時可以配戴隔絕紫外線的太陽眼鏡，或是印有虹膜的隱形眼鏡，來防止紫外線對予眼睛的傷害。