才剛請過滿月紅蛋，稍稍適應了這新生命的來臨。對小力（化名）的舉手投足、一頻一笑較能體會。心裡微微的放鬆了下來，更篤定這種繁忙的日子是必須要一步一步的繼續下去。

正當對這愛不釋手的小子，越看越順眼時，卻接到了一張通知單上面密密麻麻的寫了一些名詞，小力的媽媽只看到「…異常，需作進一步追蹤」。心臟撲通撲通急速的跳著，臉部繃緊得幾乎昏厥過去。惶恐得跑向醫院詢問：「怎麼會？怎麼會？怎麼辦？怎麼辦？怎麼可能？怎麼可能？」

追溯回去，剛出時沒多久，小力確實也因為黃疸過高而作過照光治療。當時，家屬並不以為有異狀，沒幾天小力也像其他小寶寶一樣的平安出院。回家後，更是不曾有任何不尋常的狀況。如今，篩檢結果是「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）異常」，才真正的確認這與黃疸有那麼一點關聯。

事後，小力的媽媽雖然比較寬心些，仍有些不知所措。「蠶豆症！怎麼可能？我們家又沒有人得過，怎麼會如此？」

民國七十六年，衛生署全面實施對新生嬰兒一些特殊且會嚴重影響生長發育的先天性疾病作篩檢的工作。其中，以葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）缺少為最常見，每年約有一萬個新生嬰兒被確定出來。因此，葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少的人，在台灣，不算少見。

「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少症」，即是俗稱的「蠶豆症」。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）是一種酵素，葡萄糖需要它的參與，才能進行新陳代謝。成熟的紅血球要維持扁球形的形狀以增加輸送氧氣的功能，可是它既沒有核，也沒有粒線體，所以要維持這樣的形狀，需要很多格外的能量。因此，葡萄糖的代謝對紅血球就顯得非常重要。

另外，葡萄糖也有另一種代謝途徑，這個途徑會產生葡萄糖六磷酸鹽，並需要葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）的加入產生還原態麩胺基酸（glutathione）。這個還原態麩胺基酸物質的功能是保護紅血球，以免接觸一些氧化物質而受到破壞。當葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少時，葡萄糖的代謝無法產生還原態麩胺基酸的物質，此時如果接觸到某些氧化物質時，就會發生紅血球溶血的現象。嚴重時會發生急性溶血性貧血。

葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）缺少症，目前約有三百五十種以上的變異型被發現。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少者多半吃到蠶豆後會引發溶血現象，因此俗稱為「蠶豆症」。醫學病例曾經報告過：因為母親吃了蠶豆而發現胎兒溶血的現象，所以如果知道家中有人罹患「蠶豆症」時，懷孕的準媽媽可要謹慎一些了。

然而也不是全部的葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）變異者都會被蠶豆引發溶血情形，如大部分美國黑人所帶有的葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異者，就不受蠶豆的影響。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）的基因變異也並不一定都會使紅血球遭受到破壞，其中熱帶或亞熱帶地區的基因變異，較會發生溶血性疾病。國內的醫學報告中，台灣地區也是屬於比較會發生溶血的基因病變，因此有葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異的寶寶，對蠶豆的食用需要小心避免。

新生寶寶因為肝功能還尚未發育健全，如果加上葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）缺少，就會容易造成較嚴重的新生兒黃疸，這時常常需要接受照光或換血的治療。如果沒有適當的處置，就有可能會傷及到腦部神經系統，造成不可復原、嚴重的後遺症。

一般會引起溶血的氧化物質，最常見的是蠶豆、樟腦丸與一些氧化藥物，較常見的藥物為磺胺類的抑菌劑與一些解熱鎮痛的藥物。另外，感染也是引起溶血的因素之一。接觸到這些物質或感染疾病時，常會發生突然的臉色蒼白、呼吸急促、食慾減退、皮膚變黃、黃疸的現象或尿液變成深茶色時，這些就是急性溶血的症狀。嚴重時，可能會昏迷，也可能會危及生命。

如果萬一不小心接觸到了這些物質，發現小孩子突然出現症狀時，應該要立即送醫院檢查，以確定溶血與貧血的程度。通常停止接觸氧化藥物與一些會引起這種現象的特殊物質後，溶血的情形就會停止。如果溶血的情況不嚴重，通常觀察就可以了。萬一較嚴重的，可就需要緊急輸血治療，以降低溶血的危險性。

蠶豆症是一個先天性遺傳的疾病，基因已被確認在Ｘ的性染色體上。女性的性染色體為ＸＸ，男性的為ＸＹ。因此，男孩出現症狀的機會較高，而女孩通常只是帶有基因不會發病。不過當女孩的兩個Ｘ基因都是葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異時，女孩子也會發病。在門診中，還是以男孩較為常見。

當確定診斷為先天性遺傳疾病「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少症」的時候，到目前的醫學技術為止，還不能將基因改變而根除。最好的方法，就是避免吃到蠶豆、聞到樟腦丸、接觸到一些特定的藥物。要服用任何藥物或擦藥時應先與醫師討論。每次看病時，也要提醒醫師小寶寶的情況，以避免增加服藥上的困擾。

家中有蠶豆症寶寶，平時在家中只要多注意並遵守一些原則，即：

1.不論是內服或外用藥物的妥善保管；

2.禁止蠶豆的食物；

3.儲存的衣物或浴廁不使用含有樟腦成分的製品。

另外，提醒與小寶寶接觸的師友們也能遵守這些原則，並在每次看病時，也提醒醫師小寶寶的情況。這樣蠶豆症寶寶必定和一般的寶寶無兩樣，是個健健康康的孩子。