痛風是最早被記載的疾病,全世界的痛風發生率以台灣最高,林口長庚與英國諾丁漢大學的研究員特別針對此現象,對台灣人口進行全面研究,結果證實此疾病有強烈的家族遺傳關聯性。
痛風是一種因普林(Purine,或稱嘌呤)代謝異常,造成尿酸累積而引起的疾病。血液裡尿酸濃度過高,會和鈉結合,形成尿酸鈉鹽結晶,漸漸沈積在關節、肌腱、軟骨、腎臟各處,招來身體的白血球展開攻擊,一旦發病,關節(尤其是下肢關節)便會紅腫、發熱、極端疼痛,痛的時候就像風一樣在全身各個關節跑來跑去,因此得名。
過去已有研究指出痛風與基因遺傳有關,並有家族關聯性,但有其他研究質疑這樣的說法,最有名的是一個雙胞胎研究案例,研究人員發現高尿酸有強烈的遺傳關係,但卻沒有證據指出痛風跟遺傳有關。
在台灣地區 2,300 萬人口中,有 4%的人有痛風,研究人員檢視 420 萬家庭,發現令人信服的數據,若其直系或旁系家人有痛風,那他患有痛風的機率將增加,證實了痛風有家族群聚性。
文章第一作者,林口長庚紀念醫院的郭博士(Chang-Fu Kuo)說:「我們的結果證實了臨床觀點,即:痛風有很強的家族集群現象。在台灣,若身邊有任何一級親屬(父母、子女以及兄弟姐妹)患痛風,其患病風險幾乎是正常群體的 2 倍。」
另外他們還發現,雙胞胎兄弟患痛風,患病風險增大 8 倍,而父母一方或孩子患病,風險只增加 2 倍。研究也顯示,遺傳因素對男女的影響不同。遺傳因素影響 1/3 男性和 1/5 女性。同時,一些可調控的環境因素也有影響,對男女影響也不同。
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