美國基因公司 Illumina, Inc. 開發的游離 DNA 檢測（cell-free DNA testing），能檢測胎兒是否畸形或唐氏症，被譽為更快、更安全、更準確篩檢胎兒異常的方法，甚至被一些孕婦視為標準產檢項目，但有專家抱怨 cfDNA 檢測並未經過嚴格的臨床試驗，有效性因而受到質疑。  

而最近一項大規模的臨床研究證實其效益，能識別因染色體異常而產生的疾病，無論是否為高風險孕婦，此檢測較其它傳統非侵入性的檢查更為可靠。此研究共邀集 1,914 位婦女進行試驗，結果 cfDNA 檢測的唐氏症誤判率為 0.3％，相較之下，一般標準篩檢誤判率為 3.6％；至於另一種染色體異常疾病愛德華氏症（Edwards），cfDNA 檢測的誤判率為0.2％，標準篩檢的誤判率則為 0.6％。

唐氏症是最常見的染色體異常症，每 800 名新生兒就有一位唐氏症兒，原因來自母親卵子的染色體發生異常分離，導致第 21 號染色體多出一條。愛德華氏症則是第 18 號染色體多出一條，廣泛性僅次於唐氏症。這兩種染色體異常疾病，隨著孕婦年齡增加出現機率增加。

目前常見的標準檢測法為超聲波與血液檢測，屬於間接篩檢，雖然安全但精確度不足；而另一種檢測法為羊膜穿刺術，屬於針刺性的細胞活檢術，收集胎兒周圍的羊水，或是絨毛採樣術，這兩種方式都有流產的風險。

cfDNA 的檢測方式則抽取母親的血液樣本，進行游離 DNA 的數量比對。DNA 大部分儲存在我們的細胞內，但游離 DNA 卻不在細胞內，而在血液中四處游走。孕婦血液中的游離 DNA 有10~20％屬於胎兒的，醫生能針對第 21 號、第 18 號、第 13 號及 X 染色體的游離 DNA 總數進行比對，若發現其中一種染色體的游離 DNA 異常高，那表示胎兒出現染色體異常症的機率增高。

研究人員表示，cfDNA 檢測能降低誤判率，若發現異常，孕婦也能儘早決定是否墮胎，此外也能讓對侵入性檢驗心懷畏懼的孕婦，有其他的選擇。目前 cfDNA 檢測費要價 1,500 美元，所費不貲，也讓有心想採用的人卻步。

此研究結果發表在最新一期的《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）上。