日前北市一名8歲僅8公斤卻未入學的女童疑因凌虐餓死，引起社會關注，但經解剖後發現，該名女童大腸內仍有未消化完的食物，法醫判定應非餓死，判斷很可能罹患罕見疾病「羅素─西弗氏症」（Russell-Silver syndrome, 簡稱RSS），而得到這種疾病的機率約為十萬分之一。

接受法醫諮詢的馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，在馬偕只遇過十幾個案例，目前都沒有死亡個案。因為這名8歲女童原先疑為餓死，如今卻有新的發現，目前檢方不排除將檢體送往美國複驗。

羅素西弗氏症於1950年代由羅素和西弗兩名醫師發現，衛福部表示，目前認為羅素－西弗氏症主要與第七對或第十一對染色體有關，但致病原因不單純。

兒童期生長遲緩 易併發多種異常症狀

臨床上診斷的特徵包括患者在母親子宮內即生長遲緩，出生後體型較同齡者矮小，臉小且呈倒三角形、第五手指彎曲、身體左右不對稱。RSS可能合併長短腳、顱顏異常、胃腸異常或語言學習障礙等，需長期觀察生長發育速度，再針對不同症狀予以治療。

（羅素─西弗氏症患者，非當事人。圖片來源：Wikimedia Commons）

若妥善治療 至青春期會漸改善

另由於身體異常會造成孩童對自我身體形象低落，同儕關係及社交技巧上也會顯得缺乏自信，因此適當的心理諮商將有助於孩童的成長。通常至青春期後逐漸改善，但成人還是比一般人稍矮。而此病並不會造成智障，仍有正常的智力，只要治療得宜，還是能擁有健康正常的人生。

（封面圖片來源：Ian D. Keating via flickr cc）