有貧血問題，不能只靠「忍耐」過日子！一名中度海洋性貧血（非輸血依賴性）患者，多年來強忍貧血不適，結果不僅在十八歲以後出現停經症狀，骨質疏鬆嚴重勝阿嬤，坐雲霄飛車使頸椎塌陷與四歲孩童玩揉麵糰時、竟弄斷肋骨。

台灣海洋性貧血協會林凱信理事長表示，中度海洋性貧血不僅生活品質受影響，若長期輕忽未追蹤治療，除了可能導致肝脾腫大、骨質疏鬆、骨骼變型外，一旦血鐵質沉積，還可能造成肝腫瘤、心臟衰竭等致命併發症。

非輸血依賴　中度海洋性貧血易輕忽！

海洋性貧血是國人最常見的遺傳疾病之一。有超過150萬的帶因者，患者因為染色體基因變異，影響血色素中的血球蛋白質鏈合成，導致色紅素缺乏、功能不全。估計台灣約有6％-10％民眾帶有相關變異基因。而依患者貧血嚴重程度，則可分為輕度、中度以及重度海洋性貧血。

我國從民國84年開始透過孕婦免費產前檢查、全面篩檢海洋性貧血帶因者，海洋性貧血重症個案已大幅減少。不過，不必然依賴輸血治療的中度海洋性貧血患者、亦即“非輸血依賴海洋性貧血”（NTDT, Non-Tranfusion Depent Thalassaemias），卻常常遭到疏忽。

不肯輸血 妙齡少女青春也褪色

今年28歲的Grace，就是其中之一。雖是中度海洋性貧血患者，但早先她不願意面對這個疾病，總認為只要不暈倒就不需要輸血、不需要治療，只要忽略這個疾病，自己就是一個正常人，長期貧血、血色素過低，血色素最低時只剩下3 mg/dl（正常人女12 mg/dl，男14 mg/dl），以致18歲那年就漸漸出現停經跡象，「這個月來了嗎？」是媽媽與當時還是高中女生的她，通電話時最常出現的問候語！

由於紅血球功能不良、長期貧血，身體缺氧下，刺激骨髓使用更多空間來製造紅血球，使得骨骼越來越薄，造成她嚴重骨質疏鬆，不僅長年痠痛，年紀輕輕便三度骨折。其中一次頸椎受傷，手術時，還不慎傷及聲帶，長達四個半月的時間，失去聲音。再加上鐵沉積造成蠟黃臉、黑膝蓋，她的青春褪色得比別人還要快。

直到在台灣海洋性貧血協會林凱信理事長與病友協助下，她不再畏懼輸血、也開始口服排鐵劑治療。現在，不僅『好朋友』定期來訪，平日活動也不再受限，也不需再靠『粉』遮蓋蠟黃的面容，以長褲遮掩黝黑的膝蓋了。

缺乏醫療資訊 患者隱忍度日

因為不知情、疏忽、誤判或是隱忍等種種原因，未定期追蹤就醫的中度海洋性貧血（非輸血依賴性）患者所在多有。台灣海洋性貧血協會林凱信理事長指出，「臨床上，有人都當了阿嬤才知道自己是中度海洋性貧血患者。先前，一名中度海洋性貧血產婦，因為血栓，產後嚴重大出血，住到加護病房，緊急插管、連門牙都被敲掉了……」

他表示，重度海洋性貧血患者不輸血就會致命，因此目前不管是治療對策、患者疾病意識，甚至政府相關補助措施，都相對完備。輕度海洋性貧血患者，幾乎沒有症狀，自然也沒有太大問題。相較之下，中度海洋性貧血患者，臨床表現個別差異大，症狀從最輕到最重都有，治療上「連醫療專業人員都沒有共識」，以致病人也不知道該如何面對。不少患者秉持台灣精神、強忍不適，結果「一生病就是大病。」

提醒民眾，若長期有貧血、胸悶、頭痛、疲倦等貧血症狀，建議就診確認是否罹患輕度或是中度海洋性貧血。一旦確認為中度海洋性貧血，建議每三到六個月追蹤，必要時依醫師建議接受輸血或是排鐵等適當治療。

不知鐵高致命 青年血鐵破萬 意外成為鐵金剛

「我以為切除脾臟，海洋性貧血就康復了！」醫療資訊不足的情況下，今年37歲的Nick，一直到血清鐵蛋白濃度破萬、高達正常人的百倍，才驚覺事態嚴重。

中度海洋性貧血（非輸血依賴性）一樣可能鐵質沉積、影響及於全身

中度海洋性貧血（非輸血依賴性），一樣可能鐵質沉積。台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑指出，中度海洋性貧血患者紅血球壽命比一般人短，除骨髓加強造血、腸胃道也為了造血加強吸收鐵質，當提早破裂的紅血球內鐵質釋放到人體後，長期下來就會造成鐵質沉積在心臟、肝臟、胰臟等身體各處器官。

患者除了貧血相關症狀之外，常見併發症包括脾臟腫大、膽結石、黃疸，還可能出現肺高壓、心衰竭、膽結石、肝臟纖維化、肝腫瘤、脾臟腫大、靜脈血栓、內分泌失調等併發症。早年以為，只有長期依賴輸血的重度海洋性貧血患者才需要排鐵治療，不少非輸血依賴中度海洋性貧血患者，未留意身體鐵質沉積的警訊。

血鐵值超標三十倍 不知事態嚴重繼續拼事業

Nick從小就深受貧血之苦，經常因為發燒、感冒、頭痛進出醫院，直到小學五年級時接受脾臟切除手術，身體終於變得比較好，不再常跑醫院。手術過後，他以為這個疾病便與自己無關、 不再有影響，「以為康復了」，再加上「當時的資訊以及醫師也沒有告訴我們還要繼續追蹤，或是其他什麼樣情況要注意。資訊不足下，可能就這麼忽略了」。

一直大學畢業、到要到中國工作前，才意外在健康檢查時發現，自己的血鐵質比正常人高、 已經到三、四千。“但，不知道鐵質高對肝腎心臟都會影響”，也沒有積極去處理，就去對岸工作了。只有趁休假回台，每年追蹤一次，血鐵值一直飆升，五年就飆到破萬。之後才知道事態嚴重，雖然人沒有不舒服，但除了面黃、手指關節已經明顯比較黑。

Nick說，經由基因檢測，知道自己有三個基因的缺陷，是中度海洋性貧血（非輸血依賴性）。在醫師的衛教下瞭解到，雖然並非需要輸血的重度病患，但體內的鐵質還是會慢慢上升。在醫師建議下，開始接受口服排鐵治療。

追蹤與治療準則：每三個月定期監測血鐵值等 適時輸血、排鐵治療

盧孟佑醫師指出，一旦確診為中度海洋性貧血，建議依個人狀況，三到六個月追蹤一次。由醫師針對病患的血色素值、日常生活品質、生長發育情況，判斷是否需要輸血等治療。

中度海洋性貧血患者除了於懷孕或是感冒感染症等特定情況下，可能需要輸血外；若患者出現生長遲緩、學習表現不佳、生活品質嚴重受到影響、運動耐受度差等情況，或可提高輸血頻率。針對高危險族群，亦可透過輸血，減少血栓、肺高壓、下肢潰瘍等併發症發生風險。

患者有脾臟腫大機能過強導致白血球破壞太厲害等情況時，考慮脾臟切除。

此外，這類患者體內的血清鐵蛋白濃度會隨著年齡增加而升高，建議患者每三個月定期監測血鐵值、肝臟鐵含量，必要時使用排鐵劑治療。