2012 年 03 月 08 日

面對一個生殖器異常的新生兒,父母親會陷入一種惶恐兩難的沉重心情,因為當別人恭賀嬰兒出生時,常會問起是男是女,以便準備衣物。但是,作家長的無法明確指出,十分尷尬。身為小兒科醫師,一定要體會父母的這種心情,給予專業上和精神上的支持和幫助,詳細與他們討論溝通。畢竟父母不能訂做完美寶寶,對於可能遭遇的問題,在期待新生兒來臨的懷孕期間,最好事先了解,那麼一旦面對才不致於驚慌失措。

所謂生殖器異常,俗稱陰陽人,從外觀上分成三種情況,如下表:

表一:新生兒生殖器的臨床表徵

1.外觀為男性

*兩側睪丸都摸不到

*尿道下裂合併陰囊分隔

*睪丸未降合併尿道下裂

2.無法辨認男女

*外生殖器模綾兩可

3.外觀為女性

*陰蒂異常增大

*女陰類似陰囊的表皮變化

*鼠蹊部疝氣且內含睪丸

事實上,完全雌雄莫辨的機率比較小,最常見的是具有傾向某一性別的生殖器官,但不典型,怪怪的。根據國外統計,每3000至4000名新生兒就有一例生殖器異常,並不少見。而所有生殖器異常的病症中,以先天腎上腺增殖(簡稱CAH)造成女嬰男性化居首位,而男性荷爾蒙不敏感,造成男嬰女性化次之。

性別分化,細說從頭

要了解生殖器為何異常,必須從正常的胚胎發育說起。人體的渻性器官,有內在和外在的表徵。女性的內在生殖器為卵巢、輸卵管、子宮和陰道上段,是由胚胎的密氏管發育形成。外生殖器則為陰道下段、女陰、陰蒂和陰唇。相對的,男性的內生殖器為睪丸、輸精管、儲精囊,由胚胎的伍氏管形成。外生殖器則為陰莖和陰囊。

性別分化如何啟動的?簡單的說,是受到基因和荷爾蒙的影響。人體染色體有23對,其中一對是性染色體。(46,XX)為女性,(46,XY)男性。只要有Y染色體存在,它的基因就會阻斷密氏管發育,而由伍氏管獨大,完成男性內生殖器官。其中的睪丸,會分泌男性荷爾蒙,引導外生殖器也發展成男性器官。如果染色體異常,伍氏管發育不能按部就班,睪丸萎縮或不降至陰囊,就是異常。或者荷爾蒙反應不佳,外生殖器對男性荷爾蒙不敏感,陰莖和陰囊發育就異常。

相對的,女嬰沒有Y染色體,密氏管不受壓抑,就發育成女性的內生殖器。外生殖器也因沒有男性荷爾蒙的引導,所以不會變成陰囊和陰莖,而成為女性生殖器官。女嬰男性化。最常見的CAH病症,是因為腎上腺產生過多類似男性荷爾蒙,刺激陰蒂過度增大,陰囊包皮變深且多皺摺,類似陰囊,所以和內在生殖器官遵循XX染色體引導,發育成女性內生殖器官,造成內女外男不一致的現象。

雖然大多數的外生殖異常是導因於先天的染色體或酵素缺陷,外來的荷爾蒙仍然可能影響性器官發育。例如男性荷爾蒙或類似作用的藥物治療子宮內膜異位症,未停藥就懷孕,有可能造成女嬰外陰部男性化。至於一般口服避孕藥丸,類似作用的成分含量很低,即使懷孕服用,應不致造成問題。

需要做什麼檢查?

每一個外觀生殖器異常的孩子,為了決定性別,必須了解內在生殖器官是男性或女性,所以染色體檢查絕對必要,血清生化檢驗可以檢測類似男性荷爾蒙,找到CAH的證據。這種病人,有三之二會合併電解質流失和脫水,也應一併檢查。影像儀器,包括超音波和電腦斷層,用來檢查女性內生殖系統和隱藏在腹腔的睪丸也有幫助。

面對生殖器官異常的三部曲

初生至一週

在沒有確認嬰兒性別之前,應稱呼『某某某的小孩』而不是女兒或兒子,此時家長尤其是產婦心理壓力很大,需要最多支持和安撫,才能冷靜客觀地面對問題,為孩子的將來做最正確的選擇。

一週至一個月

當染色體有答案,而影像檢查也瞭解內在器官的性別之後,可以與醫師充分討論,依個別的期望和嬰兒的生理構造,選擇性別,這項決定,關係未來的養育和開刀處理的方式,必須慎重考慮。

滿月之後

後續的治療,藥物方面,CAH嬰兒需補充類固醇和電解質。外科手術,包括女嬰割除過大的陰蒂,女陰重建等,男嬰尿道下裂修補和腹腔內睪丸移除,大約在半歲到二歲之間執行。

結語

外生殖器異常是一個複雜的難題,需要小兒科、內分泌、遺傳學、泌尿科和精神科各種專長的醫師會診,為家長提供最完善的諮詢。將來隨孩子一路成長,仍然有許多發育上的變化需要關照。面對這些問題,家長必須多吸收相關知識,或者尋求相同的病友團體,給孩子和自己最堅強的支持。

小兒科主任醫師丁綺文

小兒科主任醫師丁綺文

國立陽明大學醫學系畢業,
現任榮新診所副院長,
現任尹書田醫療財團法人書田泌尿科眼科診所小兒科主任醫師,
美國抗老及再生醫學ABAARM專科醫師,
小兒科專科醫師,
家庭醫學科專科醫師,
美國抗老化醫學會A4M會員,
內視鏡醫學會會員,
超音波醫學會會員,
高等考試及格,
美國FMGEMS考試全項通過,
教育部審定大專講師,
曾任陽明大學臨床副教授
小兒科主任醫師丁綺文

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