2015 年 05 月 14 日 
「伯軒（上圖左）出生五十八天時，我帶他去醫院看臉上的溼疹，也順便讓醫師看看伯軒身上的白斑，當時看診的是一名小兒神經內科醫生，他看了那白斑，就幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」伯軒媽媽回憶，那時候覺得很納悶，明明帶孩子來看濕疹，為什麼要照超音波?結果檢查發現，伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節。原來，他罹患的是一種罕見疾病–結節硬化症，皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。
結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症，不過依據健保資料顯示，台灣結節硬化症就醫人數不到五百人。台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，由於結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，很多人因此被延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者，因此可能還有四分之三的病友並未得到正確的診斷或就醫！
伯軒六個月大就被確診並接受治療，但今年三十四歲的雅玲，則是一直到六年前才真正認識自己身上的結節硬化症疾病，開始接受治療。
咳嗽氣胸住院才知兒時常抽筋不是”受驚”
家人回憶，「雅玲二十多歲時有次因為腹膜炎就醫，當時抽血檢查，說她是結節硬化症。因為不懂這疾病，也沒特別放心上，直到她後來咳嗽、氣胸、呼吸窘迫住院，報告出來又說是結節硬化症，我們才開始重視。」
仔細想想，雅玲小時候皮膚上就有白斑，但大家都當那只是胎記，沒有特別理會。她小時候因為癲癇抽筋時，家人也以為小女孩可能是被過年早上放鞭炮給嚇到了，所以還設法幫她收驚。「後來就覺得她常常抽筋，上學後對數字反應比較慢、功課方面像是數學乘除容易搞不清楚。都以為她是嚇到，就四處求神拜佛。」
經過徹底檢查發現，雅玲的病灶不只是肺臟，其實腎臟、腦部也都有，而她鼻子上像是青春痘般的痘痘，其實也是血管纖維瘤。甚至還因為疾病的關係，子宮常常出血，過去幾乎是兩、三天掛一次急診。
各科醫師密切整合才不漏接
結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，部分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
也就是說，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫；而各領域醫師一旦發現有疑似患者，可以正確診斷。
在治療方面，陳沛隆醫師表示，結節硬化症患者常常跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症，大約80%結節硬化症患者可以在這兩個基因上找到致病原因。估計有三分之二病患是新發生的基因變異造成，另外三分之一則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。不少人發現孩子罹病後，不敢繼續生育。
醫師表示，若父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，其實可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。
協會病友家屬相挺
台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長表示，除了醫療需求，結節硬化症病患因為臉上的血管纖維瘤以及不定時發作的癲癇，讓他們的求學路以及人際交往比一般人面對更多障礙，也因此，有了協會，病友家屬們可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的一環。
病友伯軒媽媽回憶，以前關於結節硬化症的疾病資訊相當少，容易不知所措，在照顧兒子的過程中還得了恐慌症，甚至一度有帶著孩子走、讓先生重新尋找幸福的念頭，後來知道協會後，與其他家屬分享後，才發現原來好多人都曾有這樣的念頭，自己不孤單也不用太害怕，透過前人的經驗，現在知道怎麼處理與面對孩子的疾病，真是幫全家人都找回了幸福。
病友智皓（上圖右二）的媽媽則說，智皓本來一直沒有注意腎臟的問題，幸好到台灣結節硬化症協會，認識很多家長，參加了台大的整合型門診，才知道智皓腎臟裡的瘤已經有五、六公分大了。為了避免出血，還做了兩次栓塞治療，目前服藥控制中。
紀錄片「一首搖滾上月球」裡的李爸、李正德則說，自己有次在餐桌上告訴親友的小孩，要多吃點青菜才會漂亮，沒想到瑄瑄接話說「對，要多吃菜，別像我一樣醜。」當他知道，原來是有同學告訴臉上長著一顆顆血管纖維瘤的瑄瑄、她長得很醜時，「那句話就像在我的心頭插了一把刀」所幸瑄瑄並沒有退卻，她沒多久就忘了這些不快，甚至在歌唱找到快樂。她跟爸爸都在台灣結節硬化症協會找到了盟友，李爸還跟伯軒組成了樂團，四處演出。
結節硬化症因為併發症發生在各個器官，病友有時需要同時看好多科別，才能治療所有的併發症，也因此，趁著世界結節關懷日（5月15日）前夕，病友與家屬們也特別向治療結節硬化症的多科醫師們致上謝意，協會希望透過這樣的感謝，讓大眾及醫師們可以更加認識結節硬化症，使還未被確診的病人可以獲得治療的機會。
第十三屆亞澳小兒神經醫學大會在台灣開始為期4天的醫學研討，今年將有124位國內外演講者，針對41場醫學主題發表154個演講，參與者超過600名專業人士，共來自32國。台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長表示，今年的大會主題為兒童神經性疾病治療新紀元，希望透過醫學新知的分享與研討，能解開過去未解的疾病，以提供病患更好的醫療品質。為了響應5月15日為世界結節關懷日，大會今年特別將罕病結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)也納入，並於當日舉辦專題討論。
延伸閱讀