台灣氣喘衛教學會於今日(12日)上午在台大醫院國際會議中心舉辦「罕病治療新契機記者會」由台灣氣喘衛教學會榮譽理事長、現任馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治徐世達治醫師,分享遺傳性血管性水腫(HAE)相關症狀及臨床治療成果。

大部分罕見疾病與基因缺陷有關,仍然有許的致病原因有待發掘,罕病的新發現為現代醫學重要進展。由於這類病患診療不易,治療所需的藥物亦相當昂貴,需要社會注入更多的愛心與鼓勵,讓生命不再陷入無助與威脅。

馬偕醫院徐世達醫師投入遺傳性血管性水腫(HAE)研究,這種疾病在西方國家盛行率可以高達五萬分之一,目前在台灣盛行率為六十三萬九千分之一,父母影響後代繼承50%的遺傳機率,其中約有25%的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫是體內缺乏「C1抑制蛋白(C1 inhibitor)」,主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作,不僅使患者處於虛弱與痛苦之中,更有可能因為喉嚨部位腫脹發生窒息,危及患者生命。遺傳性血管性水腫症狀雖常在兒童期出現,但仍可能發生在任何年齡。

曾經有一名年僅16歲的少女臉部反覆水腫,臉部腫脹為原來的兩倍大,每次大約持續3-7天,因症狀為水腫容易被誤診為過敏,由於一般過敏引起的水腫不會反覆發作,在經由徐世達醫師的追蹤與診療後確診為遺傳性血管性水腫,後續邀請少女一家人進行基因檢測,發現有5人也同樣有遺傳性血管性水腫,她的伯父在30歲時因突發性喉頭水腫窒息而亡,恐怕也是遺傳性血管性水腫的患者。

早期的治療藥物容易產生副作用,除了可能讓病情惡化,也半隨著癌症風險,徐世達醫師致力於幫助病人申請罕見疾病認證,引進國際間較新、較有效,且較安全的藥物,不僅相關研究成果時常受邀在國際間重要學會發表,提昇全球對於台灣醫療專業的能見度,可謂台灣醫學研究之光。更投入長達13年時間,爭取讓台灣罕病治療擁有更好的環境,在衛生福利部國民健康署協助下,終於成功將遺傳性血管性水腫納入台灣罕見疾病之一,患者可獲得藥物與治療費用80%補助,低收入與中低收入戶更可獲得全額補助。

經過長時間努力,徐世達醫師完成台灣遺傳性血管性水腫療指引,幫助第一線的醫護建立標準治療流程,也讓患者及家屬更容易得知疾病的相關資訊,獲得更好的生活品質。

早安健康 採訪編輯 陳正昇

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